Коллаген, тип VI, альфа 2 - Collagen, type VI, alpha 2
Коллагеновая альфа-2 (VI) цепь это белок что у людей кодируется COL6A2 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей коллагена типа VI, коллагена из бисерных нитей, обнаруженного в большинстве соединительных тканей. Продукт этого гена содержит несколько доменов, похожих на домены типа A фактора фон Виллебранда. Было показано, что эти домены связывают белки внеклеточного матрикса, взаимодействие, которое объясняет важность этого коллагена в организации компонентов матрикса. Мутации в этом гене связаны с миопатией Бетлема и склероатонической мышечной дистрофией Ульриха. Для этого гена идентифицированы три варианта транскрипта.[5]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000142173 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020241 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Энтреза: коллаген COL6A2, тип VI, альфа 2».
дальнейшее чтение
- Бертини Э., Пепе Г (2002). «Коллаген типа VI и связанные с ним расстройства: миопатия Бетлема и склероатоническая мышечная дистрофия Ульриха». Евро. J. Paediatr. Neurol. 6 (4): 193–8. Дои:10.1053 / ejpn.2002.0593. PMID 12374585.
- Лампе А.К., Бушби К.М. (2006). «Связанные с коллагеном VI мышечные расстройства». J. Med. Genet. 42 (9): 673–85. Дои:10.1136 / jmg.2002.002311. ЧВК 1736127. PMID 16141002.
- Bidanset DJ, Guidry C, Rosenberg LC и др. (1992). «Связывание протеогликанового декорина с коллагеном VI типа». J. Biol. Chem. 267 (8): 5250–6. PMID 1544908.
- Сайта Б., Тимпл Р., Чу М.Л. (1992). «Ген коллагена человека альфа 2 (VI). Гетерогенность в 5'-нетранслируемой области, генерируемая альтернативным экзоном». J. Biol. Chem. 267 (9): 6188–96. PMID 1556127.
- Доусон SJ, Белый LA (1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus ципрофлоксацином». J. Инфекция. 24 (3): 317–20. Дои:10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4. PMID 1602151.
- Саитта Б., Стокс Д.Г., Виссинг Х. и др. (1990). «Альтернативный сплайсинг человеческого альфа 2 (VI) коллагена генерирует множественные транскрипты мРНК, которые предсказывают три варианта белка с различными карбоксильными концами». J. Biol. Chem. 265 (11): 6473–80. PMID 1690728.
- Сайта Б., Ван Ю.М., Ренкарт Л. и др. (1992). «Экзонная организация трехспиральных кодирующих областей генов коллагена альфа 1 (VI) и альфа 2 (VI) человека очень похожа». Геномика. 11 (1): 145–53. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90111-Q. PMID 1765372.
- Чу М.Л., Пан Т.С., Конвей Д. и др. (1989). «Анализ последовательности альфа 1 (VI) и альфа 2 (VI) цепей коллагена человека типа VI показывает внутреннее тройное дублирование глобулярных доменов, аналогичных доменам A фактора фон Виллебранда, и двум вариантам цепи альфа 2 (VI), которые различаются карбокси конечная остановка ". EMBO J. 8 (7): 1939–46. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03598.x. ЧВК 401054. PMID 2551668.
- Чу М.Л., Конвей Д., Пан Т.С. и др. (1989). «Аминокислотная последовательность трехспирального домена человеческого коллагена типа VI». J. Biol. Chem. 263 (35): 18601–6. PMID 3198591.
- Вейл Д., Маттей М.Г., Пассаж Е и др. (1988). «Клонирование и хромосомная локализация генов человека, кодирующих три цепи коллагена типа VI». Am. J. Hum. Genet. 42 (3): 435–45. ЧВК 1715162. PMID 3348212.
- Чу М.Л., Манн К., Дойцманн Р. и др. (1987). «Характеристика трех составляющих цепей коллагена типа VI с помощью пептидных последовательностей и клонов кДНК». Евро. J. Biochem. 168 (2): 309–17. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb13422.x. PMID 3665927.
- Джандер Р., Раутерберг Дж, Гланвилл Р. В. (1983). «Дальнейшая характеристика трех полипептидных цепей бычьего и человеческого короткоцепочечного коллагена (коллагена интимы)». Евро. J. Biochem. 133 (1): 39–46. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1983.tb07427.x. PMID 6852033.
- Тилле Э., Видеманн Х., Голбик Р. и др. (1994). «Рекомбинантная экспрессия и структурные и связывающие свойства альфа-1 (VI) и альфа-2 (VI) цепей человеческого коллагена типа VI». Евро. J. Biochem. 221 (1): 177–85. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18727.x. PMID 8168508.
- Нишияма А., Сталлкап ВБ (1994). «Экспрессия протеогликана NG2 вызывает удержание коллагена типа VI на поверхности клетки». Мол. Биол. Ячейка. 4 (11): 1097–108. Дои:10.1091 / mbc.4.11.1097. ЧВК 275746. PMID 8305732.
- Йобсис Дж. Дж., Кейзерс Х., Фрейлинг Дж. П. и др. (1996). «Мутации коллагена типа VI при миопатии Бетлема, аутосомно-доминантной миопатии с контрактурами». Nat. Genet. 14 (1): 113–5. Дои:10.1038 / ng0996-113. PMID 8782832. S2CID 26173341.
- Тилле Э., Руджеро Ф., Нишияма А., Столлкап WB (1997). «Переключающий мембрану протеогликан NG2 связывается с коллагенами V и VI через центральный неглобулярный домен своего основного белка». J. Biol. Chem. 272 (16): 10769–76. Дои:10.1074 / jbc.272.16.10769. PMID 9099729.
- Куо Х.Дж., Маслен К.Л., Кин Д.Р., Гланвилл Р.В. (1997). «Коллаген типа VI закрепляет базальные мембраны эндотелия, взаимодействуя с коллагеном типа IV». J. Biol. Chem. 272 (42): 26522–9. Дои:10.1074 / jbc.272.42.26522. PMID 9334230.
- Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- Камачо Ванегас О., Бертини Э., Чжан Р.З. и др. (2001). «Склероатоническая мышечная дистрофия Ульриха вызвана рецессивными мутациями в коллагене VI типа». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (13): 7516–21. Bibcode:2001PNAS ... 98.7516C. Дои:10.1073 / pnas.121027598. ЧВК 34700. PMID 11381124.
- Scacheri PC, Gillanders EM, Subramony SH и др. (2002). «Новые мутации в генах коллагена VI: расширение фенотипа миопатии Бетлема». Неврология. 58 (4): 593–602. Дои:10.1212 / wnl.58.4.593. PMID 11865138. S2CID 24273894.
внешние ссылки
 | Эта статья о ген на хромосома человека 21 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |