Возбуждающий переносчик аминокислот 3 - Excitatory amino acid transporter 3

SLC1A1
Идентификаторы
ПсевдонимыSLC1A1, EAAC1, EAAT3, SCZD18, DCBXA, семейство носителей растворенного вещества 1 член 1
Внешние идентификаторыOMIM: 133550 MGI: 105083 ГомолоГен: 20881 Генные карты: SLC1A1
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение SLC1A1
Геномное расположение SLC1A1
Группа9п24.2Начните4,490,468 бп[1]
Конец4,587,469 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SLC1A1 206396 в формате fs.png

PBB GE SLC1A1 213664 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004170

NM_009199

RefSeq (белок)

NP_004161

NP_033225

Расположение (UCSC)Chr 9: 4.49 - 4.59 МбChr 19: 28,84 - 28,91 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Возбуждающий переносчик аминокислот 3 (EAAT3), это белок что у людей кодируется SLC1A1 ген.[5][6]

Распределение тканей

EAAT3 выражается на плазматическая мембрана нейронов, особенно на дендриты и терминалы аксонов.[7]

Функция

Переносчик возбуждающих аминокислот 3 является членом высокоаффинного переносчики глутамата который играет важную роль в транспортировке глутамат через плазматические мембраны в нейроны. В головном мозге переносчики возбуждающих аминокислот имеют решающее значение для прекращения постсинаптического действия нейротрансмиттер глутамата и в поддержании концентрации внеклеточного глутамата ниже нейротоксических уровней. EAAT3 также транспортирует аспартат, и считается, что мутации в этом гене вызывают дикарбоновая аминоацидурия, также известный как дефект транспорта глутамата-аспартата.[6] EAAT3 также является основным путем поглощения цистеина нейронами. Цистеин является компонентом основного антиоксидантного глутатиона, и у мышей, лишенных EAAT3, наблюдаются пониженные уровни глутатиона в нейронах, повышенный окислительный стресс и возрастная потеря нейронов, особенно нейронов черной субстанции. Метаанализ выявил небольшую, но значимую связь между полиморфизмом гена SLC1A1 и Обсессивно-компульсивное расстройство.[8]

Взаимодействия

Было показано, что SLC1A1 взаимодействовать с участием ARL6IP5.[9]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106688 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024935 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Смит С.П., Веремович С., Канаи Ю., Стелзнер М., Мортон С.С., Хедигер М.А. (март 1994 г.). «Отнесение гена, кодирующего высокоаффинный человеческий транспортер глутамата EAAC1 к 9p24: потенциальная роль в дикарбоновых аминоацидурии и нейродегенеративных расстройствах». Геномика. 20 (2): 335–6. Дои:10.1006 / geno.1994.1183. PMID  8020993.
  6. ^ а б «Ген Entrez: семейство 1 носителей растворенного вещества SLC1A1 (нейрональный / эпителиальный транспортер глутамата с высоким сродством, система Xag), член 1».
  7. ^ Андерхилл С.М., Уиллер Д.С., Ли М., Уоттс С.Д., Инграм С.Л., Амара С.Г. (июль 2014 г.). «Амфетамин модулирует возбуждающую нейротрансмиссию посредством эндоцитоза транспортера глутамата EAAT3 в дофаминовых нейронах». Нейрон. 83 (2): 404–416. Дои:10.1016 / j.neuron.2014.05.043. ЧВК  4159050. PMID  25033183. В общем, EAATs 1 и 2 обнаруживаются преимущественно в астроцитах, EAAT3 в нейронах, EAAT4 в клетках Пуркинье, а экспрессия EAAT5 ограничена сетчаткой (Danbolt, 2001). Зависимость интернализации EAAT3 от DAT также указывает на то, что два транспортера могут интернализоваться вместе. Мы обнаружили, что EAAT3 и DAT экспрессируются в одних и тех же клетках, а также в аксонах и дендритах. Однако субклеточная совместная локализация двух переносчиков нейромедиаторов еще предстоит окончательно установить с помощью электронной микроскопии высокого разрешения.
  8. ^ Стюарт С.Е., Майерфельд С., Арнольд П.Д., Крейн Дж. Р., О'Душлен С., Фагернесс Дж. А. и др. (Июнь 2013). «Метаанализ ассоциации между обсессивно-компульсивным расстройством и 3 'областью нейронального гена транспортера глутамата SLC1A1» (PDF). Американский журнал медицинской генетики. Часть B, Нейропсихиатрическая генетика. 162B (4): 367–79. Дои:10.1002 / ajmg.b.32137. HDL:2027.42/98412. PMID  23606572. S2CID  20929721.
  9. ^ Лин CI, Орлов I, Ruggiero AM, Dykes-Hoberg M, Lee A, Jackson M, Rothstein JD (март 2001 г.). «Модуляция нейронального транспортера глутамата EAAC1 с помощью взаимодействующего белка GTRAP3-18». Природа. 410 (6824): 84–8. Bibcode:2001Натура.410 ... 84л. Дои:10.1038/35065084. PMID  11242046. S2CID  4622513.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.