Трихо – рино – фаланговый синдром 2 типа - Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2

Трихо – рино – фаланговый синдром 2 типа
Другие имена	трихоринофалангеальный синдром с экзостозом[1]

Трихо – рино – фаланговый синдром 2 типа (также известен как Синдром Лангера-Гедиона ) является генетическим заболеванием, состоящим из тонких и редких волос на коже головы, тонких ногтей, широкого носа грушевидной формы и конусовидной формы. эпифизы средних фаланг пальцев рук и ног.^[2]:578[3]

Это было связано с TRPS1.^[4]

Смотрите также

• Поражение кожи
• Список кожных заболеваний

Рекомендации

1. «Трихоринофалангеальный синдром II типа». Ссылки на главную страницу генетики. Национальные институты здравоохранения США. Получено 19 марта 2019.
2. Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
3. Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 716. ISBN  978-1-4160-2999-1.
4. Момени П., Глёкнер Г., Шмидт О. и др. (Январь 2000 г.). «Мутации в новом гене, кодирующем белок цинкового пальца, вызывают трихорино-фаланговый синдром I типа». Nat. Genet. 24 (1): 71–4. Дои:10.1038/71717. PMID  10615131. S2CID  21447066.

внешняя ссылка

Классификация	D OMIM: 190350