UGT8 - UGT8

UGT8
Идентификаторы
Псевдонимы	UGT8, CGT, UGT4, UDP гликозилтрансфераза 8, GalCer Synthase, Ceramide Galactosyltransferase
Внешние идентификаторы	OMIM: 601291 MGI: 109522 ГомолоГен: 20715 Генные карты: UGT8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q26 Начинать 114,598,455 бп[1] Конец 114,678,224 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 G1 Начинать 125,865,271 бп[2] Конец 125,938,619 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность, перенос гексозильных групп • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • глюкуронозилтрансферазная активность • трансферазная активность • Активность N-ацилсфингозингалактозилтрансферазы • UDP-галактоза: активность глюкозилцерамид-бета-1,4-галактозилтрансферазы • Активность UDP-гликозилтрансферазы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • клеточная мембрана Биологический процесс • липидный обмен • морфогенез проекции нейронов • процесс биосинтеза галактозилцерамидов • метаболический процесс гликосфинголипидов • развитие периферической нервной системы • развитие центральной нервной системы • сборка паранодального соединения • метаболизм • локализация белка в паранодейной области аксона • организация цитоскелета • сфинголипидный метаболический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7368	22239
Ансамбль	ENSG00000174607	ENSMUSG00000032854
UniProt	Q16880	Q64676
RefSeq (мРНК)	NM_001128174 NM_003360 NM_001322112 NM_001322113 NM_001322114	NM_011674
RefSeq (белок)	NP_001121646 NP_001309041 NP_001309042 NP_001309043 NP_003351	NP_035804
Расположение (UCSC)	Chr 4: 114,6 - 114,68 Мб	Chr 3: 125,87 - 125,94 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

2-гидроксиацилсфингозин-1-бета-галактозилтрансфераза является фермент что у людей кодируется UGT8 ген.^[5][6]

Функция

Галактоцереброзиды в изобилии сфинголипиды миелиновой мембраны Центральная нервная система и периферическая нервная система а также в небольших количествах присутствуют в почках. Ключевым ферментативным этапом биосинтеза галактоцереброзидов является перенос галактоза к керамид катализируется UDP-галактоза церамид галактозилтрансфераза (CGT, EC 2.4.1.45). Фермент, кодируемый геном CGT, первым участвует в сложном биосинтезе липидов в миелинизирующих клетках. олигодендроцит.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000174607 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032854 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Бозио А., Бинчек Э., Ле Бо М.М., Фернальд А.А., Стоффель В. (декабрь 1996 г.). «Человеческий ген CGT, кодирующий UDP-галактозную церамид-галактозилтрансферазу (цереброзид-синтазу): клонирование, характеристика и отнесение к хромосоме 4 человека, полоса q26». Геномика. 34 (1): 69–75. Дои:10.1006 / geno.1996.0242. PMID  8661025.
6. «Ген Entrez: UGT8 UDP гликозилтрансфераза 8 (UDP-галактоза церамид галактозилтрансфераза)».

дальнейшее чтение

• Яхи Н., Спитальник С.Л., Стефано К.А., Де Микко П., Гонсалес-Скарано Ф., Фантини Дж. (1994). «Интерферон-гамма снижает экспрессию на клеточной поверхности галактозилцерамида, рецептора GP120 ВИЧ-1 на эпителиальных клетках толстой кишки человека». Вирусология. 204 (2): 550–7. Дои:10.1006 / viro.1994.1568. PMID  7941321.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Бхат С., Меттус Р.В., Редди Е.П., Уген К.Е., Срикантан В., Уильямс В.В., Вайнер Д.Б. (1993). «Область связывания рецептора галактозилцерамида / сульфатида gp120 ВИЧ-1 отображается на аминокислоты 206-275». AIDS Res. Гм. Ретровирусы. 9 (2): 175–81. Дои:10.1089 / помощь.1993.9.175. PMID  8457384.
• Капитонов Д, Ю РК (1997). «Клонирование, характеристика и экспрессия кДНК церамидгалактозилтрансферазы человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 232 (2): 449–53. Дои:10.1006 / bbrc.1997.6240. PMID  9125199.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Sprong H, Kruithof B, Leijendekker R, Slot JW, van Meer G, van der Sluijs P (1998). «UDP-галактоза: церамидгалактозилтрансфераза представляет собой интегральный мембранный белок класса I эндоплазматического ретикулума». J. Biol. Chem. 273 (40): 25880–8. Дои:10.1074 / jbc.273.40.25880. PMID  9748263.
• Иида А., Сайто С., Секин А., Мисима С., Китамура Ю., Кондо К., Харигае С., Осава С., Накамура И. (2002). «Каталог 86 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в трех генах уридиндифосфатгликозилтрансферазы: UGT2A1, UGT2B15 и UGT8». J. Hum. Genet. 47 (10): 505–10. Дои:10.1007 / с100380200075. PMID  12376738.
• Sprong H, Degroote S, Nilsson T., Kawakita M, Ishida N, van der Sluijs P, van Meer G (2003). «Ассоциация переносчика UDP-галактозы Гольджи с UDP-галактозой: церамидгалактозилтрансфераза позволяет импортировать UDP-галактозу в эндоплазматический ретикулум». Мол. Биол. Клетка. 14 (8): 3482–93. Дои:10.1091 / mbc.E03-03-0130. ЧВК  181583. PMID  12925779.
• Тенкомнао Т, Капитонов Д, Биберих Э, Ю РК (2004). «Транскрипционная регуляция экспрессии гена UDP-галактозы: церамид-галактозилтрансферазы (hCGT) человека: функциональная роль GC-бокса и CRE». Glycoconj. J. 20 (5): 339–51. Дои:10.1023 / B: GLYC.0000033630.58533.16. PMID  15229398. S2CID  38983312.