Синдром Лангера-Гедиона - Langer–Giedion syndrome

Классификация	D МКБ -10: МКБ-10: Q87.8; OMIM: 150230; MeSH: D015826; ЗаболеванияDB: 31949;
Внешние ресурсы	Orphanet: 502;

Синдром Лангера-Гедиона
Другие имена	Делеция 8q24.1, моносомия 8q24.1, трихоринофалангеальный синдром типа II (TRPS2), область хромосомы Лангера-Гедиона (LGCR)
	Человек, демонстрирующий типичные черты синдрома Лангера-Гидиона.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Лангера-Гедиона (LGS) очень необычный аутосомный доминирующий генетическое расстройство вызвано удаление небольшого участка материала на хромосома 8. Он назван в честь двух врачей, проводивших основные исследования этого состояния в 1960-х годах. Диагноз обычно ставится при рождении или в раннем детстве.

Признаки и симптомы

К особенностям, связанным с этим состоянием, относятся: трудности в обучении от легкой до умеренной, низкий рост, уникальные черты лица, маленький рост. голова и скелетный аномалии, включая костные образования, выступающие с поверхности костей.^[3] Как правило, у людей с синдромом Лангера-Гидиона тонкие волосы на коже головы, уши, которые могут быть большими или выступающими, широкие брови, глубоко посаженные глаза, выпуклый нос, длинная узкая верхняя губа и отсутствующие зубы.^{[нужна цитата ]}

Правая стопа человека с синдромом Лангера-Гидиона с характерными чертами
Руки человека с синдромом Лангера – Гедиона с характерными короткими пальцами

Причина

Синдром возникает, когда небольшой кусочек хромосома 8 длинная рука, которая содержит ряд гены, пропал, отсутствует. Утрата этих генов ответственна за некоторые общие характеристики синдрома Лангера-Гидиона.^{[нужна цитата ]}

Недостающая часть хромосомы - 8q23.2 – q24.1.^[2] Этот регион включает гены TRPS1 и EXT1.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинических данных и может быть подтвержден цитогенетический тестирование, когда делеция составляет в среднем 5 Мб (миллионы пар оснований). В настоящее время обычной практикой является проведение исследования aCHG (матричный геном гибридизации хромосом) в периферической крови пациента, чтобы ограничить степень потери геномной области и удаленных генов.^[4]

Уход

Хотя генетический синдром невозможно вылечить, некоторые симптомы доступны для лечения. Внешние фиксаторы были использованы для лимбической реконструкции и реконструкции лица.^{[нужна цитата ]}

Смотрите также

TRPS1

внешняя ссылка

Трихоринофалангеальный синдром 2 типа в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания

[omim-1] Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 150230

[r1191-2] а ^б McBrien, J .; Crolla, J. A .; Huang, S .; Kelleher, J .; Gleeson, J .; Линч, С. А. (июнь 2008 г.). «Дальнейший случай микроделеции 8q24 с перекрывающимся фенотипом Лангера-Гедиона без делеции TRPS1». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146A (12): 1587–1592. Дои:10.1002 / ajmg.a.32347. PMID 18478595.

[3] Девидаял; Марваха РК (февраль 2006 г.). «Синдром Лангера-Гедиона» (PDF). Индийская педиатрия. 43 (2): 174–175. PMID 16528117.

[4] ttp://www.omim.org/entry/150230

[1]

[2]

[3]

[4]