Полицитемия - Polycythemia

Полицитемия
Другие имена	Полиглобулия
Диаграмма объема упакованных ячеек.
Специальность	Гематология

Полицитемия (также известен как полицитемия или же полиглобулия) представляет собой болезненное состояние, при котором гематокрит (в процент объема из красные кровяные тельца в кровь ) и / или гемоглобин концентрация повышена в периферической крови.

Это может быть связано с увеличением количества красные кровяные тельца^[1] («абсолютная полицитемия») или к уменьшению объема плазмы («относительная полицитемия»).^[2] Полицитемию иногда называют эритроцитоз, но эти термины не являются синонимами, потому что полицитемия относится к любому увеличению красной массы крови (из-за эритроцитоза или нет), тогда как эритроцитоз относится только к зарегистрированному увеличению количества эритроцитов.

Неотложное лечение полицитемии (например, при повышенной вязкости или тромбозе) осуществляется путем: флеботомия (удаление крови из кровообращения). В зависимости от первопричины для снижения гематокрита также можно регулярно проводить флеботомию. Миелосупрессивный лекарства, такие как гидроксимочевина иногда используются для длительного лечения полицитемии.^[3]

Абсолютная полицитемия

Избыточное производство красных кровяных телец может быть связано с первичным процессом в Костный мозг (так называемый миелопролиферативный синдром ), или это может быть реакция на хроническое низкий уровень кислорода или, редко, злокачественная опухоль. В качестве альтернативы, дополнительные эритроциты могли быть получены в результате другого процесса, например, в результате чрезмерного переливания (случайно или, как допинг крови, умышленно) или будучи близнецом-реципиентом во время беременности, синдром трансфузии близнецов.^{[нужна цитата ]}

Первичная полицитемия

Основная статья: Истинная полицитемия

Первичные полицитемии возникают из-за факторов, присущих предшественникам эритроцитов. Истинная полицитемия (PCV), красная полицитемия (PRV) или эритремия возникает, когда избыток красных кровяных телец образуется в результате аномалии Костный мозг.^[4] Часто избыток белые кровяные клетки и тромбоциты также производятся. PCV классифицируется как миелопролиферативное заболевание. Симптомы включают головные боли и головокружение, а при физикальном обследовании признаки аномального увеличенная селезенка и / или печень. В некоторых случаях у затронутых людей могут быть ассоциированные состояния, включая: высокое кровяное давление или же образование тромбов. Превращение в острый лейкемия редко. Флеботомия является основой лечения. Отличительным признаком полицитемии является повышенный гематокрит, при этом Hct> 55% наблюдается в 83% случаев.^[5] Соматическая (ненаследственная) мутация (V617F) в JAK2 ген обнаруживается в 95% случаев, но также присутствует при других миелопролиферативных заболеваниях.^[6]

Первичная семейная полицитемия, также известная как первичная семейная и врожденная полицитемия (PFCP), существует как доброкачественное наследственное заболевание, в отличие от миелопролиферативных изменений, связанных с приобретенной PCV. Во многих семьях PFCP возникает из-за аутосомно-доминантный мутация в EPOR рецептор эритропоэтина ген.^[7] ПФХП может вызвать увеличение кислородной способности крови до 50%; лыжник Ээро Мянтйранта имел PFCP, что, как считается, дало ему большое преимущество в соревнованиях на выносливость.^[8]

Вторичная полицитемия

Вторичная полицитемия вызывается естественным или искусственным увеличением производства эритропоэтин, следовательно, повышенное производство эритроцитов. При вторичной полицитемии на кубический миллиметр крови может приходиться от 6 до 8 миллионов, а иногда и 9 миллионов эритроцитов. Вторичная полицитемия проходит после лечения основной причины.

Вторичная полицитемия, при которой производство эритропоэтина соответствующим образом увеличивается, называется физиологическая полицитемия.

Состояния, которые могут привести к физиологически приемлемой полицитемии, включают:

• Связь с высотой - эта физиологическая полицитемия является нормальной адаптацией к жизни на большой высоте (см. высотная болезнь ). Многие спортсмены тренируются на большой высоте, чтобы воспользоваться этим эффектом - легальной формой допинга крови. Некоторые люди считают, что спортсмены с первичной полицитемией могут иметь конкурентное преимущество благодаря большему выносливость. Однако это еще предстоит доказать из-за многогранных осложнений, связанных с этим заболеванием.^{[нужна цитата ]}
• Связанное с гипоксическим заболеванием - например, при цианотической болезни сердца, когда уровень кислорода в крови значительно снижается, также может возникать в результате гипоксического заболевания легких, такого как ХОБЛ и в результате хронической обструктивной апноэ во сне.
• Ятрогенный - Вторичная полицитемия может быть вызвана непосредственно флеботомия (кровопускание) для забора крови, концентрации эритроцитов и возврата их в организм.
• Генетические - наследственные причины вторичной полицитемии также существуют и связаны с нарушениями выделения кислорода гемоглобином. Сюда входят пациенты, у которых есть особая форма гемоглобина, известная как Hb Chesapeake, которая имеет большее сродство к кислороду, чем нормальный взрослый гемоглобин. Это снижает доставку кислорода к почкам, вызывая повышенную выработку эритропоэтина и, как следствие, полицитемию. Гемоглобин Кемпси также дает аналогичную клиническую картину. Эти условия относительно редки.

Состояния, при которых вторичная полицитемия не является результатом физиологической адаптации и возникает независимо от потребностей организма, включают:

• Новообразования - Карцинома почек или же опухоли печени, болезнь фон Гиппеля-Линдау, и эндокринные нарушения, включая феохромоцитома и аденома надпочечника с синдром Кушинга.
• Людям с высоким уровнем тестостерона из-за употребления анаболические стероиды, включая спортсменов, злоупотребляющих стероидами, или людей, получающих заместительную терапию тестостероном. гипогонадизм или же трансгендер заместительная гормональная терапия, а также у людей, принимающих эритропоэтин, возможно развитие вторичной полицитемии.

Изменено ощущение кислорода

Унаследованные мутации в трех генах, которые все приводят к повышенной стабильности факторы, вызываемые гипоксией, приводящие к увеличению выработки эритропоэтина, вызывают эритроцитоз:

• Чувашский полицитемия является аутосомно-рецессивный форма эритроцитоза, эндемическая у пациентов с Чувашия, автономная республика в составе Российская Федерация. Чувашская полицитемия связана с гомозиготностью по мутации C598T в фон Хиппель-Линдау ген (ВХЛ), что необходимо для разрушения факторы, вызываемые гипоксией в присутствии кислорода.^[9] Группы пациентов с чувашской полицитемией были обнаружены в других популяциях, например, на итальянском острове Искья, расположенный в Неаполитанском заливе.^[10]
• Эритроцитоз PHD2: Гетерозиготность для мутаций потери функции PHD2 ген связаны с аутосомно-доминантный эритроцитоз и повышение активности факторов, индуцируемых гипоксией.^[11][12]
• HIF2α-эритроцитоз: Мутации с усилением функции в HIF2α связаны с аутосомно-доминантным эритроцитозом^[13] и легочная гипертония.^[14]

Относительная полицитемия

Относительная полицитемия - это явное повышение уровня эритроцитов в крови; однако основной причиной является снижение плазмы крови (гиповолемия, ср. обезвоживание ). Относительная полицитемия часто вызвана потерей телесные жидкости, например, из-за ожогов, обезвоживания и стресса. Особым типом относительной полицитемии является Синдром Гайсбека. При этом синдроме, преимущественно встречающемся у тучный люди, гипертония вызывает уменьшение объема плазмы, что приводит (среди прочего) к относительному увеличению количества эритроцитов.^[15]

Смотрите также

• Цитопения, уменьшение количества клеток крови
• Синдром капиллярной утечки, другая причина гемоконцентрация

Рекомендации

1. "абсолютная полицитемия " в Медицинский словарь Дорланда
2. "относительная полицитемия " в Медицинский словарь Дорланда
3. Спивак, Джерри Л. (июль 2019 г.). "Как я лечу истинную полицитемию". Кровь. 134 (4): 341–352. Дои:10.1182 / кровь.2018834044. ISSN  0006-4971. PMID  31151982.
4. Энциклопедия MedlinePlus: Истинная полицитемия
5. Жак Валлах; Интерпретация диагностических тестов, 7-е изд .; Липпенкотт Уильямс и Уилкинс^{[ISBN отсутствует ]}
6. Текущая медицинская диагностика и лечение. Макгроу Хилл Ланге. 2008. с. 438.
7. OMIM – Полицитемия, первичная семейная и врожденная; PFCP
8. Газета Guardian: интервью с Малкольмом Гладуэллом, 29 сентября 2013 г.
9. Ang SO, Chen H, Hirota K и др. (Декабрь 2002 г.). «Нарушение кислородного гомеостаза лежит в основе врожденной чувашской полицитемии». Nat. Genet. 32 (4): 614–21. Дои:10,1038 / ng1019. PMID  12415268. S2CID  15582610.
10. Перротта С., Нобили Б., Ферраро М. и др. (Январь 2006 г.). «Зависимая полицитемия фон Хиппеля-Линдау является эндемической на острове Искья: выявление нового кластера». Кровь. 107 (2): 514–29. Дои:10.1182 / кровь-2005-06-2422. PMID  16210343. S2CID  17065771.
11. Перси М.Дж., Чжао К., Флорес А. и др. (Январь 2006 г.). «Семья с эритроцитозом устанавливает роль белка 2 домена пролилгидроксилазы в кислородном гомеостазе». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (3): 654–59. Дои:10.1073 / pnas.0508423103. ЧВК  1334658. PMID  16407130.
12. Перси MJ, Furlow PW, Beer PA, Lappin TR, McMullin MF, Lee FS (сентябрь 2007 г.). «Новая мутация PHD2, связанная с эритроцитозом, предполагает расположение бороздки связывания HIF». Кровь. 110 (6): 2193–96. Дои:10.1182 / кровь-2007-04-084434. ЧВК  1976349. PMID  17579185.
13. Перси М.Дж., Ферлоу П.В., Лукас Г.С. и др. (Январь 2008 г.). «Мутация увеличения функции в гене HIF2A при семейном эритроцитозе». N. Engl. J. Med. 358 (2): 162–68. Дои:10.1056 / NEJMoa073123. ЧВК  2295209. PMID  18184961.
14. Гейл Д.П., Хартен С.К., Рид К.Д., Тадденхэм Э.Г., Максвелл PH (август 2008 г.). «Аутосомно-доминантный эритроцитоз и легочная артериальная гипертензия, связанные с активирующей мутацией HIF2 альфа». Кровь. 112 (3): 919–21. Дои:10.1182 / кровь-2008-04-153718. PMID  18650473. S2CID  14580718.
15. Стефанини, Марио; Урбас, Джон V .; Урбас, Джон Э. (июль 1978 г.). «Синдром Гайсбека: его гематологические, биохимические и гормональные параметры». Ангиология. 29 (7): 520–33. Дои:10.1177/000331977802900703. ISSN  0003-3197. PMID  686487. S2CID  42326090.

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: D75.1, P61.1 МКБ -9-СМ: 289.0, 776.4 MeSH: D011086 ЗаболеванияDB: 10295
Внешние ресурсы	eMedicine: Пед / 1848 г. Orphanet: 729