Мегалобластная анемия - Megaloblastic anemia

Мегалобластная анемия
Другие именаМегалобластная анемия
Гиперсегментированный нейтрофил.png
Мазок периферической крови показывает гиперсегментированные нейтрофилы, характерные для мегалобластной анемии.
СпециальностьГематология

Мегалобластная анемия это тип макроцитарный анемия что является результатом ингибирования Синтез ДНК в течение Красная кровяная клетка производство.[1] Когда синтез ДНК нарушен, клеточный цикл не может перейти от стадии роста G2 к стадии митоза (M). Это приводит к продолжающемуся росту клеток без деления, что проявляется в виде макроцитоза. Мегалобластная анемия развивается довольно медленно, особенно по сравнению с другими анемиями. Нарушение синтеза ДНК эритроцитов чаще всего происходит из-за гиповитаминоз, конкретно дефицит витамина B12 или дефицит фолиевой кислоты. Также причиной может быть потеря микроэлементов.

Мегалобластная анемия, не связанная с гиповитаминозом, может быть вызвана антиметаболитами, которые напрямую отравляют продукцию ДНК, такими как некоторые химиотерапевтические или противомикробные агенты (например, азатиоприн или триметоприм ).

Патологическое состояние мегалобластоза характеризуется наличием большого количества крупных незрелых и дисфункциональных эритроцитов (мегалобласты ) в костном мозге[2] а также гиперсегментированные нейтрофилы (определяется как наличие нейтрофилов с шестью или более долями или наличие более 3% нейтрофилов с минимум пятью долями).[3] Эти гиперсегментированные нейтрофилы можно обнаружить в периферическая кровь (по диагностическому мазку крови).

Причины

Патофизиология

Есть дефект в Синтез ДНК в быстро делящихся клетках и в меньшей степени, РНК и синтез белка также ослаблены. Следовательно, несбалансированные распространение клеток и ослабленный деление клеток происходят в результате задержки ядерного созревания, поэтому клетки демонстрируют ядерно-цитоплазматическую асинхронность.

в Костный мозг, большинство мегалобластов разрушается до попадания в периферическую кровь (интрамедуллярный гемолиз ) некоторые могут вырваться из костного мозга (макроциты ) в периферическую кровь, но они разрушаются ретикулоэндотелиальной системы (экстрамедуллярный гемолиз).

Диагностика

Золотой стандарт диагностики витамина B12 дефицит - низкий уровень витамина B в крови12. Низкий уровень витамина B в крови12 Это открытие, которое обычно можно и нужно лечить с помощью инъекций, добавок, рекомендаций по диете или образу жизни, но это не диагноз. Гиповитаминоз В12 может возникнуть в результате ряда механизмов, в том числе перечисленных выше. Для определения причины может быть клинически показан дальнейший анамнез пациента, тестирование и эмпирическая терапия.

Измерение метилмалоновая кислота (метилмалонат) может обеспечить косвенный метод частичной дифференциации витамина B12 и дефицит фолиевой кислоты. Уровень метилмалоновой кислоты не повышен при дефиците фолиевой кислоты. Прямое измерение крови кобаламин остается золотым стандартом, потому что тест на повышенный уровень метилмалоновой кислоты недостаточно специфичен. Витамин B12 одна необходимая простетическая группа для фермента мутаза метилмалонил-коэнзима А. Витамин B12 его дефицит - лишь одно из условий, которые могут привести к дисфункции этого фермента и накоплению его субстрата, метилмалоновой кислоты, повышенный уровень которой можно обнаружить в моче и крови.

Из-за отсутствия доступного радиоактивного витамина B12, то Тест Шиллинга теперь во многом исторический артефакт.[нужна цитата ] В Тест Шиллинга выполнялось в прошлом, чтобы помочь определить природу витамина B12 дефицит. Преимущество Тест Шиллинга было то, что он часто включал витамин B12 с внутренним фактором.

Находки крови

В мазок крови может указывать на авитаминоз:

Химический состав крови также покажет:

Нормальные уровни как метилмалоновой кислоты, так и общего гомоцистеина практически исключают клинически значимый дефицит кобаламина.[7]

Костный мозг (обычно не проверяется у пациента с подозрением на мегалобластную анемию) показывает мегалобластную анемию. гиперплазия.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Мегалобластная анемия: обзор - eMedicine Hematology». Получено 2009-02-07.
  2. ^ «Мегалобластная (пагубная) анемия - детская больница Люсиль Паккард». Архивировано из оригинал на 2008-03-23. Получено 2008-03-12.
  3. ^ Bain, Barbara J .; Бейтс, Имельда; Лаффан, Майк А. (2016-08-11). Электронная книга по практической гематологии Дэйси и Льюиса. Elsevier Health Sciences. ISBN  9780702069253.
  4. ^ Наций, С. П .; Boyer, P.J .; Любовь, Л. А .; Burritt, M. F .; Butz, J. A .; Wolfe, G.I .; Hynan, L. S .; Reisch, J .; Триведи, Дж. Р. (26 августа 2008 г.). «Крем для зубных протезов: необычный источник избыточного цинка, приводящий к гипокупримии и неврологическим заболеваниям». Неврология. 71 (9): 639–643. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000312375.79881.94. ISSN  1526-632X. PMID  18525032.
  5. ^ Испания, Ребекка I .; Leist, Thomas P .; Де Соуза, Эдуардо А. (февраль 2009 г.). «Когда металлы конкурируют: случай медедефицитной миелоневропатии и анемии». Природа Клиническая практика. Неврология. 5 (2): 106–111. Дои:10.1038 / ncpneuro1008. ISSN  1745-8358. PMID  19194390.
  6. ^ "Мегалобластная анемия". MedlinePlus. 2012. Архивировано с оригинал 30 ноября 2012 г.. Получено 21 июн 2015. Мегалобластная анемия - это заболевание крови, при котором наблюдается анемия с более крупными, чем обычно, эритроцитами. Анемия - это состояние, при котором в организме не хватает здоровых эритроцитов. Красные кровяные тельца обеспечивают кислородом ткани тела.
  7. ^ Сэвидж Д.Г., Линденбаум Дж., Стаблер С.П., Аллен Р.Х. (1994). «Чувствительность определений сывороточного метилмалоновой кислоты и общего гомоцистеина для диагностики дефицита кобаламина и фолиевой кислоты». Являюсь. J. Med. 96 (3): 239–46. Дои:10.1016 / 0002-9343 (94) 90149-X. PMID  8154512.
  8. ^ Хоффбранд, А. Виктор (2012). "Глава 105. Мегалобластные анемии". В Longo, D. L .; Фаучи, А.С.; Kasper, D. L .; Hauser SL, S. L .; и другие. (ред.). Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. Получено 23 октября, 2015.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы