Расстройство нервного развития - Neurodevelopmental disorder

Расстройство нервного развития
СпециальностьПсихиатрия, неврология

Расстройства нервного развития группа расстройств, влияющих на развитие нервной системы, что приводит к аномальному функция мозга[1] что может повлиять эмоция, Способность к обучению, самоконтроль, и объем памяти. Последствия нарушений психического развития, как правило, длятся всю жизнь человека.

Типы

Расстройства нервного развития[2] являются нарушениями роста и развития мозг и / или Центральная нервная система. Более узкое использование термина относится к расстройству функция мозга это влияет эмоция, Способность к обучению, самоконтроль и объем памяти которая раскрывается по мере развития и роста человека.

В неврологический расстройства, которые в настоящее время рассматриваются, распознаются и / или признаются как таковые:

  1. Умственная отсталость (ID) или умственная отсталость и нарушение развития (IDD), ранее называвшееся умственной отсталостью
  2. Специфические расстройства обучения, подобно дислексия или же дискалькулия.
  3. Расстройства аутистического спектра, Такие как аутизм или же синдром Аспергера
  4. Двигательные расстройства включая диспраксия и стереотипное двигательное расстройство
  5. Тики включая Синдром Туретта
  6. Травматическое повреждение мозга (включая врожденный травмы, такие как те, которые вызывают церебральный паралич[3])
  7. Коммуникативные, речевые и языковые расстройства
  8. Генетические нарушения, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, Синдром Дауна,[4] Синдром дефицита внимания и гиперактивности, шизофрения, шизотипическое расстройство, гипогонадотропные гипогонадальные синдромы[5]
  9. Расстройства из-за нейротоксиканты подобно расстройство алкогольного спектра плода, Болезнь Минамата вызванный Меркурий, поведенческие расстройства включая расстройства поведения и т.д., вызванные другими тяжелыми металлами, такими как вести, хром, платина так далее., углеводороды такие как диоксин, ПБДЭ и ПХД, лекарства и запрещенные наркотики, например кокаин и другие.

Презентация

Последствия

Множество нарушений развития нервной системы охватывают широкий спектр сопутствующих симптомов и тяжести, что приводит к разной степени психических, эмоциональных, физических и экономических последствий для отдельных лиц и, в свою очередь, для семей, социальных групп и общества.

Причины

В развитие нервной системы жестко регулируется и рассчитывается по времени; на него влияют как генетические программы, так и окружающая среда. Любое существенное отклонение от нормальной траектории развития в раннем возрасте может привести к отсутствию или ненормальной архитектуре нейронов или связям.[6] Из-за временной и пространственной сложности траектории развития существует множество потенциальных причин нарушений развития нервной системы, которые могут влиять на разные области нервной системы в разное время и в разное время. Они варьируются от социальной депривации, генетический и метаболические заболевания, иммунные нарушения, инфекционные заболевания, питательный факторы, физическая травма, токсичные и экологические факторы. Некоторые расстройства нервного развития, такие как аутизм и другие общие расстройства развития, считаются многофакторными синдромы у которых есть много причин, которые сходятся в более конкретном проявлении нервного развития.[7]

Социальная депривация

Лишение социальной и эмоциональной помощи вызывает серьезные задержки в мозговом и когнитивном развитии.[8] Исследования с детьми, выросшими в Румынских детских домах во время Николае Чаушеску режим показывает глубокие эффекты социальная депривация и языковая депривация на развивающийся мозг. Эти эффекты зависят от времени. Чем дольше дети оставались под небрежным уходом в специализированные учреждения, тем тяжелее последствия. Напротив, усыновление в раннем возрасте смягчило некоторые эффекты более раннего институционализация (ненормальная психология).[9]

Генетические нарушения

Основная статья: Генетическое расстройство
Ребенок с синдромом Дауна

Ярким примером генетически детерминированного расстройства психического развития является Трисомия 21, также известный как Синдром Дауна. Это расстройство обычно возникает в результате дополнительного хромосома 21,[10] хотя в редких случаях это связано с другими хромосомные аномалии Такие как перемещение генетического материала. Для него характерны короткие рост, эпикантал (веко ) складки, аномальные отпечатки пальцев, и отпечатки ладоней, пороки сердца, бедные мышечный тонус (задержка неврологического развития) и ограниченными интеллектуальными возможностями (задержка интеллектуального развития).[4]

Менее известные генетически обусловленные расстройства нервного развития включают: Синдром ломкой Х-хромосомы. Синдром ломкой Х-хромосомы был впервые описан в 1943 году Дж. П. Мартином и Дж. Беллом, изучая людей с семейным анамнезом связанный с полом «психические дефекты».[11] Синдром Ретта, другое Х-сцепленное заболевание, вызывает серьезные функциональные ограничения.[12] Синдром Вильямса вызвано небольшими делециями генетического материала из хромосома 7.[13]Наиболее частым рецидивирующим заболеванием варианта номера копии является Синдром делеции 22q11.2 (ранее ДиДжорджи или велокардиофациальный синдром), за которым следует Синдром Прадера-Вилли и Синдром ангельмана.[14]

Иммунная дисфункция

Основная статья: Иммуноопосредованное заболевание

Иммунные реакции во время беременность, как матери, так и развивающегося ребенка, могут вызывать нарушения развития нервной системы. Одна типичная иммунная реакция у младенцев и детей: Панды,[15] или же Детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, связанные со стрептококковой инфекцией.[16] Другое расстройство Хорея Сиденхема, что приводит к более ненормальным движениям тела и меньшим психологическим последствиям. Оба являются иммунными реакциями против ткани мозга, которые возникают после заражения Стрептококк бактерии. Восприимчивость к этим иммунным заболеваниям может быть генетически обусловлена,[17] поэтому иногда несколько членов семьи могут страдать от одного или обоих из-за эпидемия стрептококковой инфекции.

Инфекционные заболевания

Системные инфекции могут приводить к последствиям для нервного развития, когда они возникают у людей в младенчестве и детстве, но их нельзя назвать первичным нарушением психического развития. Например ВИЧ[18] Инфекции головы и мозга, такие как абсцессы головного мозга, менингит или энцефалит, имеют высокий риск возникновения проблем развития нервной системы и, в конечном итоге, расстройства. Например, корь может перейти к подострый склерозирующий панэнцефалит.

Номер инфекционные заболевания могут передаваться врожденным путем (до или при рождении) и могут вызывать серьезные проблемы развития нервной системы, например вирусы HSV, CMV, краснухи (синдром врожденной краснухи ), Вирус Зика или бактерии, подобные Бледная трепонема в врожденный сифилис, который может прогрессировать до нейросифилис если он остается без лечения. Простейшие как Плазмодий[18] или же Токсоплазма что может вызвать врожденный токсоплазмоз с множественными кистами в головном мозге и других органах, что приводит к различным неврологическим нарушениям.

Некоторые случаи шизофрении могут быть связаны с врожденными инфекциями, хотя большинство из них имеют неизвестные причины.[19]

Метаболические нарушения

Метаболические нарушения как у матери, так и у ребенка могут вызывать нарушения нервного развития. Два примера: сахарный диабет (а многофакторное расстройство ) и фенилкетонурия (ан врожденная ошибка обмена веществ ). Многие такие наследственные заболевания могут напрямую влиять на состояние ребенка. метаболизм и нейронное развитие[20] но реже они могут косвенно повлиять на ребенка во время беременность. (Смотрите также тератология ).

В детстве диабет 1 типа может вызвать повреждение нервной системы из-за избыточного или недостаточного глюкоза. Проблемы сохраняются и могут усугубляться в детстве, если диабет не контролируется должным образом.[21] Сахарный диабет 2 типа может предшествовать в начале нарушения когнитивного функционирования.[22]

Недиабетик плод может также подвергаться воздействию глюкозы, если его мать не обнаружила Сахарный диабет при беременности. Материнский диабет приводит к чрезмерному росту при рождении, что затрудняет прохождение младенцем по родовым путям без травм, или он может непосредственно вызвать ранние нарушения развития нервной системы. Обычно в более позднем детстве симптомы неврологического развития уменьшаются.[23]

Фенилкетонурия, также известная как ФКУ, может вызывать проблемы с нервным развитием, и детям с ФКУ требуется строгая диета для предотвращения умственной отсталости и других расстройств. В материнской форме ФКУ, чрезмерная материнская фенилаланин может быть поглощен плодом, даже если плод не унаследовал болезнь. Это может вызвать умственную отсталость и другие расстройства.[24][25]

Питание

Нарушения питания а дефицит питательных веществ может вызвать нарушения развития нервной системы, такие как расщелина позвоночника, и редко встречающиеся анэнцефалия, оба из которых дефекты нервной трубки при пороках развития и дисфункции нервная система и его поддерживающие конструкции, что приводит к серьезным физическим недостаткам и эмоциональным последствиям. Наиболее частой причиной дефектов нервной трубки является: фолиевая кислота дефицит у матери витамина B, который обычно содержится во фруктах, овощах, цельнозерновых и молочных продуктах.[26][27] (Дефекты нервной трубки также вызваны лекарствами и другими причинами окружающей среды, многие из которых влияют на метаболизм фолиевой кислоты, поэтому считается, что они имеют многофакторные причины.)[28][29] Еще один недостаток, дефицит йода, вызывает спектр расстройств нервного развития, варьирующихся от легких эмоциональных расстройств до тяжелой умственной отсталости. (смотрите также синдром врожденной йодной недостаточности )

Избыток в рационе матери и ребенка также может вызывать расстройства, поскольку продукты или пищевые добавки оказываются токсичными в больших количествах. Например, в 1973 г. К.Л. Джонс и Д.В. Кузнец Вашингтонский университет Медицинская школа в Сиэтл обнаружили картину «черепно-лицевых, конечностей и сердечно-сосудистых дефектов, связанных с пренатальной недостаточностью роста и задержкой развития» у детей алкоголик матери, теперь называемые алкогольный синдром плода, Он имеет значительное совпадение симптомов с несколькими другими совершенно не связанными нарушениями развития нервной системы.[30] Было обнаружено, что добавление железа в детское питание можно связать с пониженным I.Q. и другие задержки развития нервной системы.[31]

Физическая травма

Основная статья: Травматическое повреждение мозга
компьютерная томография показывая эпидуральная гематома, тип черепно-мозговой травмы (вверху слева)

Травмы головного мозга у развивающегося человека являются частой причиной (более 400 000 травм в год только в США, без четкой информации о том, сколько из них вызывает осложнения в развитии)[32] синдромов неврологического развития. Его можно разделить на две основные категории: врожденная травма (включая травмы в результате неосложненных преждевременных родов)[3] и травмы, полученные в младенчестве или детстве. Распространенные причины врожденной травмы: асфиксия (препятствие трахея ), гипоксия (недостаток кислорода в мозгу) и механическая травма из процесс рождения сам.

Плацента

Хотя еще не ясно, насколько сильна корреляция между плацентой и мозгом, все больше исследований связывают плаценту с развитием мозга плода. [33] [34].

Диагностика

Расстройства нервного развития диагностируются путем оценки наличия характерных симптомов или поведения у ребенка, обычно после того, как родитель, опекун, учитель или другой ответственный взрослый выразил беспокойство врачу.[35]

Расстройства нервного развития также могут быть подтверждены генетическое тестирование. Традиционно генетические и геномные факторы, связанные с заболеванием, выявляются с помощью анализ кариотипа, который выявляет клинически значимые генетические аномалии у 5% детей с диагностированным заболеванием. По состоянию на 2017 год, хромосомный микроматричный анализ (CMA) было предложено заменить кариотипирование из-за его способности обнаруживать меньшие хромосомные аномалии и варианты номера копии, что приводит к большей диагностической эффективности примерно в 20% случаев.[14] В Американский колледж медицинской генетики и геномики и Американская академия педиатрии рекомендуют CMA в качестве стандарта лечения в США.[14]

Смотрите также

Библиография

  • Тагер-Флусберг, Елена (1999). Расстройства нервного развития. Кембридж, Массачусетс: MIT Press. ISBN  978-0-262-20116-2.
  • Брукс, Дэвид Р .; Вальтер Вольфганг Флейшхакер (2006). Расстройства нервного развития. Берлин: Springer. ISBN  978-3-211-26291-7.

Примечания

  1. ^ Раттер, Майкл; Купер, Мириам; Тапар, Анита (2017-04-01). «Расстройства нервного развития». Ланцетная психиатрия. 4 (4): 339–346. Дои:10.1016 / S2215-0366 (16) 30376-5. ISSN  2215-0366. PMID  27979720.
  2. ^ Reynolds, Cecil R .; Гольдштейн, Сэм (1999). Справочник по неврологическим и генетическим расстройствам у детей. Нью-Йорк: Гилфорд Пресс. С. 3–8. ISBN  978-1-57230-448-2.
  3. ^ а б Мюррей Р.М., Льюис С.В. (сентябрь 1987 г.). «Является ли шизофрения расстройством психического развития?». Br Med J (Clin Res Ed). 295 (6600): 681–2. Дои:10.1136 / bmj.295.6600.681. ЧВК  1247717. PMID  3117295.
  4. ^ а б Факты о синдроме Дауна В архиве 2012-04-03 в Wayback Machine
  5. ^ Эрнан Вальдес-Социн, Матильде Рубио Альманса, Мариана Томе Фернандес-Ладреда и др. Нарушения репродуктивной функции, обоняния и нервного развития: генетические дефекты при различных гипогонадотропных гипогонадальных синдромах. Границы эндокринологии 2014, 5: 109. обзор
  6. ^ Плетикос, Миховил; Соуза, Андре ММ; и другие. (22 января 2014 г.). "Временная спецификация и двусторонняя экспрессия топографических генов неокортекса человека". Нейрон. 81 (2): 321–332. Дои:10.1016 / j.neuron.2013.11.018. ЧВК  3931000. PMID  24373884.
  7. ^ Samaco RC, Hogart A, LaSalle JM (февраль 2005 г.). «Эпигенетическое совпадение при расстройствах нервного развития аутистического спектра: дефицит MECP2 вызывает снижение экспрессии UBE3A и GABRB3». Гм. Мол. Genet. 14 (4): 483–92. Дои:10.1093 / hmg / ddi045. ЧВК  1224722. PMID  15615769.
  8. ^ ван Эйзендорн, Маринус Х (декабрь 2011 г.). «Дети в детских учреждениях: замедленное развитие и устойчивость». Монографии Общества по исследованию детского развития. 76 (4): 8–30. Дои:10.1111 / j.1540-5834.2011.00626.x. ЧВК  4130248. PMID  25125707.
  9. ^ Nelson C.A .; и другие. (2007). «Когнитивное восстановление у социально незащищенных детей младшего возраста: Бухарестский проект раннего вмешательства». Наука. 318 (5858): 1937–1940. Bibcode:2007Научный ... 318.1937N. Дои:10.1126 / science.1143921. PMID  18096809. S2CID  1460630.[постоянная мертвая ссылка ]
  10. ^ Диамандопулос, Катрина; Грин, Джанет (октябрь 2018 г.). «Синдром Дауна: интегративный обзор». Журнал неонатального ухода. 24 (5): 235–241. Дои:10.1016 / j.jnn.2018.01.001.
  11. ^ Мартин Дж. П., Белл Дж. (1943). "Родословная психического дефекта, показывающая половую связь". J. Neurol. Психиатрия. 6 (3–4): 154–7. Дои:10.1136 / jnnp.6.3-4.154. ЧВК  1090429. PMID  21611430.
  12. ^ Амир Р.Э., Ван ден Вейвер И.Б., Ван М., Тран CQ, Франк У., Зогби Х.Й. (октябрь 1999 г.). «Синдром Ретта вызван мутациями в X-сцепленном MECP2, кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2». Nat. Genet. 23 (2): 185–8. Дои:10.1038/13810. PMID  10508514. S2CID  3350350.
  13. ^ Мерла Дж., Ховальд С., Хенрихсен С. Н. и др. (Август 2006 г.). «Субмикроскопическая делеция у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена влияет на уровни экспрессии негемизиготных фланкирующих генов». Являюсь. J. Hum. Genet. 79 (2): 332–41. Дои:10.1086/506371. ЧВК  1559497. PMID  16826523.
  14. ^ а б c Криста Лезе Мартин, Дэвид Х. Ледбеттер. Тестирование хромосомных микрочипов для детей с необъяснимыми нарушениями нервного развития JAMA. 2017; 317 (24): 2545–2546. DOI: 10.1001 / jama.2017.7272 27 июня 2017 г.
  15. ^ Pavone, P .; и другие. (2004). «Антитела к головному мозгу в PANDAS против неосложненной стрептококковой инфекции» (PDF). Педиатр Neurol. 30 (2): 107–110. Дои:10.1016 / S0887-8994 (03) 00413-2. HDL:2108/194065. PMID  14984902.
  16. ^ Dale, RC .; и другие. (2005). «Заболеваемость антителами к головному мозгу у детей с обсессивно-компульсивным расстройством». Br J Психиатрия. 187 (4): 314–319. Дои:10.1192 / bjp.187.4.314. PMID  16199788.
  17. ^ Сведо, Сьюзан Э (декабрь 2001 г.). «Генетика детских расстройств: XXXIII аутоиммунитет, часть 6: постстрептокулярный аутоиммунитет». Перепечатано из J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 40: 12,1479-1482.. Получено 2008-08-17.
  18. ^ а б Болвин, MJ; Какуза, AM; Варф, Британская Колумбия; Дэвидсон, LL; Григоренко Е.Л. (ноябрь 2015 г.). «Снижение нарушений нервного развития и инвалидности с помощью исследований и вмешательств». Природа. 527 (7578): S155–60. Bibcode:2015Натура.527С.155Б. Дои:10.1038 / природа16029. PMID  26580321.
  19. ^ Браун, Алан С. (апрель 2006 г.). «Пренатальная инфекция как фактор риска шизофрении - Brown 32 (2): 200 - Schizophrenia Bulletin». Бюллетень по шизофрении. С. 200–202. Дои:10.1093 / schbul / sbj052. ЧВК  2632220. PMID  16469941. Отсутствует или пусто | url = (помощь)
  20. ^ Richardson, A.J .; Росс, М.А. (июль 2000 г.). «Метаболизм жирных кислот при расстройстве нервного развития: новый взгляд на ассоциации между синдромом дефицита внимания / гиперактивности, дислексией, диспраксией и аутичным спектром». Простагландины, лейкотриены и незаменимые жирные кислоты. 63 (1–2): 1–9. Дои:10.1054 / plef.2000.0184. PMID  10970706.
  21. ^ Нордхэм, Элизабет А; Андерсон, П.Дж.; Джейкобс, Р. Хьюз, М; Warne, GL; Вертер, Джорджия; и другие. (2001). «Нейропсихологические профили детей с диабетом 1 типа через 6 лет от начала заболевания». Уход за диабетом. 24 (9): 1541–1546. Дои:10.2337 / diacare.24.9.1541. PMID  11522696.
  22. ^ Olsson, Gunilla M .; Халтинг, Алабама; Монтгомери, С. М.; и другие. (2008). «Когнитивные функции у детей и последующий диабет 2 типа: реакция на Бэтти, Гейл и Дири». Уход за диабетом. 31 (3): 514–516. Дои:10.2337 / dc07-1399. ЧВК  2453642. PMID  18083794.[постоянная мертвая ссылка ]
  23. ^ Орной А., Вольф А., Ратзон Н., Гринбаум С., Дулицкий М. (июль 1999 г.). «Результаты нервного развития в раннем школьном возрасте детей, рожденных от матерей с гестационным диабетом». Arch. Dis. Ребенок. Фетальный неонатальный Эд. 81 (1): F10–4. Дои:10.1136 / fn.81.1.F10. ЧВК  1720965. PMID  10375355.
  24. ^ Ли PJ, Ridout D, Уолтер JH, Кокберн F (февраль 2005 г.). "Материнская фенилкетонурия: отчет из реестра Соединенного Королевства за 1978-97 гг.". Arch. Dis. Ребенок. 90 (2): 143–6. Дои:10.1136 / adc.2003.037762. ЧВК  1720245. PMID  15665165.
  25. ^ Роуз Б., Азен С., Кох Р. и др. (Март 1997 г.). «Потомство, совместное исследование материнской фенилкетонурии (MPKUCS): лицевые аномалии, пороки развития и ранние неврологические последствия». Являюсь. J. Med. Genet. 69 (1): 89–95. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970303) 69: 1 <89 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-K. PMID  9066890.
  26. ^ «Фолиевая кислота - марш десяти центов».
  27. ^ «Фолиевая кислота (фолацин, фолиевая кислота)».
  28. ^ «Фолиевая кислота: главная тема». Центры по контролю и профилактике заболеваний. Министерство здравоохранения и социальных служб США. Получено 2008-08-02.
  29. ^ «Основы расщелины позвоночника». Центры по контролю и профилактике заболеваний. Министерство здравоохранения и социальных служб США. Получено 2008-08-02.
  30. ^ Алкогольный синдром плода: рекомендации по направлению и диагностике (PDF). CDC (июль 2004 г.). Проверено 11 апреля 2007 г.
  31. ^ Керр, Марта; Дезире Ли (2008). «Задержка нервного развития, связанная с приемом смеси, обогащенной железом, для здоровых младенцев». Медицинская психиатрия и психическое здоровье. Получено 2008-08-04.
  32. ^ «Факты о TBI» (PDF). Получено 2008-08-06.
  33. ^ Дэвис, Джеймс О .; Фелпс, Жанна А .; Браха, Х. Стефан (1 января 1995 г.). «Пренатальное развитие монозиготных близнецов и конкордантность для шизофрении». Бюллетень по шизофрении. 21 (3): 357–366. Дои:10.1093 / schbul / 21.3.357. ISSN  0586-7614. PMID  7481567.
  34. ^ Кратименос, Панайотис; Пенн, Анна А. (август 2019 г.). «Плацентарное программирование нервно-психического заболевания». Педиатрические исследования. 86 (2): 157–164. Дои:10.1038 / с41390-019-0405-9. ISSN  1530-0447. PMID  31003234. S2CID  124094051.
  35. ^ Расстройства нервного развития (PDF), Дети Америки и окружающая среда (3-е изд.), EPA, август 2017 г., стр. 12, получено 2019-07-10

внешняя ссылка