CELSR1 - CELSR1

CELSR1
Идентификаторы
Псевдонимы	CELSR1, CDHF9, FMI2, HFMI2, ME2, ADGRC1, кадгерин EGF LAG семипроходный рецептор G-типа 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604523 MGI: 1100883 ГомолоГен: 7665 Генные карты: CELSR1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.31 Начинать 46,360,834 бп[1] Конец 46,537,170 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 E2 | 15 40,42 см Начинать 85,898,929 бп[2] Конец 86,033,777 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • Активность рецепторов, связанных с G-белками • активность димеризации белков • активность преобразователя сигнала • активность трансмембранного сигнального рецептора Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • нуклеоплазма Биологический процесс • развитие волосяного фолликула • планарное дихотомическое подразделение терминальных единиц, участвующих в морфогенезе ветвления легких • Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком • боковые отростки, участвующие в морфогенезе легких • регуляция организации актинового цитоскелета • двигательное поведение • ортогональное дихотомическое подразделение терминальных единиц, участвующих в морфогенезе ветвления легких • установление планарной полярности эмбрионального эпителия • установление планарной полярности • лечение раны • миграция нейронов • установление планарной ориентации волос на теле • путь плоской клеточной полярности, участвующий в закрытии нервной трубки • развитие многоклеточного организма • Путь передачи сигналов Wnt, путь планарной полярности клеток • развитие центральной нервной системы • сигнальный путь рецептора клеточной поверхности • закрытие нервной трубки • клеточная адгезия • морфогенез внутреннего уха • локализация апикального белка • Передача сигнала белка Rho • спецификация переднего / заднего рисунка • преобразование сигнала • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • локализация белка, участвующая в установлении плоской полярности • межклеточная адгезия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9620	12614
Ансамбль	ENSG00000075275	ENSMUSG00000016028
UniProt	Q9NYQ6	O35161
RefSeq (мРНК)	NM_014246 NM_001378328	NM_009886
RefSeq (белок)	NP_055061 NP_001365257	NP_034016
Расположение (UCSC)	Chr 22: 46.36 - 46.54 Мб	Chr 15: 85.9 - 86.03 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кадгерин EGF LAG семипроходный рецептор G-типа 1 также известный как фламинго гомолог 2 или же член семьи кадгеринов 9 это белок что у людей кодируется CELSR1 ген.^[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом подсемейства фламинго, частью кадгерин надсемейство. Подсемейство фламинго состоит из кадгеринов неклассического типа; субпопуляция, которая не взаимодействует с катенины. Кадгерины фламинго расположены на плазматической мембране и имеют девять кадгериновых доменов, семь повторов, подобных эпидермальному фактору роста, и два. ламинин G-подобные домены в их эктодомен. У них также есть семь трансмембранных доменов, характерных только для этого подсемейства. Предполагается, что эти белки являются рецепторами, участвующими в контактно-опосредованной коммуникации, при этом кадгериновые домены действуют как гомофильные связывающие области, а EGF -подобные домены, участвующие в клеточная адгезия и взаимодействия рецептор-лиганд. Этот конкретный член является регулируемым в процессе развития нервно-специфическим геном, который играет неопределенную роль в раннем эмбриогенезе.^[6]

Смотрите также

• Фламинго (протеин)

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000075275 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016028 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Hadjantonakis AK, Sheward WJ, Harmar AJ, de Galan L, Hoovers JM, Little PF (ноябрь 1997 г.). «Celsr1, нейро-специфический ген, кодирующий необычный семипроходный трансмембранный рецептор, отображается на хромосоме 15 мыши и хромосоме 22qter человека» (PDF). Геномика. 45 (1): 97–104. Дои:10.1006 / geno.1997.4892. PMID  9339365.
6. «Ген Entrez: кадгерин CELSR1, семипроходный рецептор 1 G-типа EGF LAG (гомолог фламинго, Drosophila)».

внешняя ссылка

• Человек CELSR1 расположение генома и CELSR1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек ME2 расположение генома и ME2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Ву Кью, Маниатис Т. (1999). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нейронных кадгерин-подобных клеток». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
• Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Гош А. (2000). «Дентритический [sic] рост: не уходи, говорит фламинго ». Нейрон. 28 (1): 3–4. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 00076-3. PMID  11086974. S2CID  12982330.
• Гросс Дж., Гримм О, Ортега Дж. И др. (2002). «Мутационный анализ нейронального гена кадгерина CELSR1 и исключение как кандидата на кататоническую шизофрению в большой семье». Психиатр. Genet. 11 (4): 197–200. Дои:10.1097/00041444-200112000-00003. PMID  11807409. S2CID  32757646.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Георгиева Л., Николов И., Пориазова Н. и др. (2004). «Генетические вариации в семипроходном трансмембранном кадгерине CELSR1: отсутствие ассоциации с шизофренией». Психиатр. Genet. 13 (2): 103–6. Дои:10.1097 / 01.ypg.0000057486.14812.03. PMID  12782967. S2CID  28084057.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Кэрролл Дж.С., Лю Х.С., Бродский А.С. и др. (2005). «Хромосомное картирование связывания рецептора эстрогена выявляет дальнодействующую регуляцию, требующую белка FoxA1». Клетка. 122 (1): 33–43. Дои:10.1016 / j.cell.2005.05.008. PMID  16009131. S2CID  16841542.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.