Хромосомная перестройка - Chromosomal rearrangement

В генетика, а хромосомная перестройка это мутация это тип хромосомная аномалия предполагающее изменение структуры родного хромосома.[1] Такие изменения могут включать несколько разных классов событий, например удаления, дублирование, инверсии, и транслокации. Обычно причиной этих событий является поломка в Двойные спирали ДНК в двух разных местах, с последующим соединением сломанных концов, чтобы произвести новое хромосомное расположение гены, отличается от порядка генов хромосом до того, как они были сломаны.[2] Структурные хромосомные аномалии, по оценкам, встречаются примерно у 0,5% новорожденных.[3]

Некоторые хромосомные области более подвержены перестройке, чем другие, и поэтому являются источником генетических заболеваний и рака. Эта нестабильность обычно возникает из-за склонности этих регионов к смещению во время Ремонт ДНК, усугубленные дефектами появления белков репликации (например, FEN1 или же Pol δ ), которые повсеместно влияют на целостность генома.[4]

Сложные хромосомные перестройки (CCR) редко наблюдаются в общей популяции и определяются как структурные хромосомные перестройки с минимум тремя точками разрыва с обменом генетическим материалом между двумя или более хромосомами.[5] Некоторые формы кампомелическая дисплазия, например, результат CCR.

Возможно, что видообразование часто происходит, когда популяция становится фиксированный для одной или нескольких хромосомных перестроек, снижающих фитнес когда они гетерозиготный. Эта теория не имеет теоретической поддержки, потому что мутации, которые вызывают значительное снижение приспособленности, могут быть исправлены только с помощью генетический дрейф в малом, инбредный популяции и влияние хромосомных перестроек на приспособленность непредсказуемы и сильно различаются у разных видов растений и животных. Однако потенциальный механизм, который может способствовать видообразованию, заключается в том, что перестройки еще больше уменьшают поток генов за счет подавления рекомбинация (и увеличивая эффекты связанных генов изоляции), чем за счет снижения приспособленности.[6]

Рекомендации

  1. ^ UniProt. Ключевое слово Хромосомная перестройка. По состоянию на 26 декабря 2012 г.
  2. ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф .; Гелбарт, Уильям М .; Миллер, Джеффри Х .; Левонтин., Ричард К. (1999). «Хромосомные перестройки». Современный генетический анализ. Нью-Йорк: У. Х. Фриман. ISBN  0-7167-3118-5. NBK21367.
  3. ^ Джейкобс П.А., Браун С., Грегсон Н., Джойс С., Уайт Н. (февраль 1992 г.). «Оценка частоты хромосомных аномалий, обнаруживаемых у невыбранных новорожденных с использованием умеренных уровней разбивки». J. Med. Genet. 29 (2): 103–8. Дои:10.1136 / jmg.29.2.103. ЧВК  1015848. PMID  1613759.
  4. ^ Piazza A, Serero A, Boulé JB, Legoix-Né P, Lopes J, Nicolas A (2012). "Стимуляция грубых хромосомных перестроек мини-сателлитами CEB1 и CEB25 человека в Saccharomyces cerevisiae зависит от G-квадруплексов или Cdc13 ". PLoS Genet. 8 (11): e1003033. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003033. ЧВК  3486850. PMID  23133402.
  5. ^ Карадениз Н., Мрасек К., Вайз А. (2008). «Дальнейшее разграничение сложных хромосомных перестроек у фертильных мужчин с использованием многоцветных полос». Мол Цитогенет. 1: 17. Дои:10.1186/1755-8166-1-17. ЧВК  2531127. PMID  18687140.
  6. ^ Ризеберг LH (2001). «Хромосомные перестройки и видообразование». Trends Ecol. Evol. 16 (7): 351–358. Дои:10.1016 / s0169-5347 (01) 02187-5. PMID  11403867.