VAMP1 - VAMP1

VAMP1
Идентификаторы
Псевдонимы	VAMP1, SPAX1, SYB1, VAMP-1, мембранный белок 1, связанный с везикулами, CMS25
Внешние идентификаторы	OMIM: 185880 MGI: 1313276 ГомолоГен: 40678 Генные карты: VAMP1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12п13.31 Начинать 6,462,237 бп[1] Конец 6,470,987 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 F2 | 6 59,32 см Начинать 125,215,551 бп[2] Конец 125,245,964 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Активность рецептора SNAP • GO: 0001948 связывание с белками • связывание синтаксина Сотовый компонент • мембрана синаптических везикул • синапс • неотъемлемый компонент мембраны • митохондрия • мембрана третичных гранул • мембрана азурофильных гранул • соединение клеток • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • проекция нейрона • мембрана • поверхность клетки • специфическая гранулированная мембрана • митохондриальная наружная мембрана • мембрана цитоплазматических везикул • цитоплазматический пузырек • цитозоль • Комплекс SNARE • неотъемлемый компонент мембраны синаптических везикул • нервномышечное соединение • пресинапс • глутаматергический синапс Биологический процесс • Комплексная сборка SNARE • слияние пузырьков • везикулярный транспорт • экзоцитоз • праймирование синаптических пузырьков • регуляция слияния синаптических пузырьков с мембраной пресинаптической активной зоны Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6843	22317
Ансамбль	ENSG00000139190	ENSMUSG00000030337
UniProt	P23763	Q62442
RefSeq (мРНК)	NM_001297438 NM_014231 NM_016830 NM_199245	NM_001080557 NM_009496
RefSeq (белок)	NP_001284367 NP_055046 NP_058439 NP_954740	NP_001074026 NP_033522
Расположение (UCSC)	Chr 12: 6.46 - 6.47 Мб	Chr 6: 125,22 - 125,25 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с пузырьками мембранный белок 1 (VAMP1) это белок что у людей кодируется VAMP1 ген.^[5][6]

Функция

Синаптобревины / ВАМП, синтаксины и белок, связанный с синаптосомами массой 25 кДа SNAP25 являются основными компонентами белкового комплекса, участвующего в стыковке и / или слиянии синаптических везикул с пресинаптической мембраной. VAMP1 является членом семейства мембранных белков, ассоциированных с пузырьками (VAMP) / синаптобревинов. Несколько альтернативное соединение описаны варианты, которые кодируют белки с альтернативными карбоксильными концами, но полноразмерная природа некоторых вариантов не определена.^[6]

Клиническое значение

Гомозиготные мутации в VAMP1 были выявлены у ряда детей, страдающих формой врожденный миастенический синдром и аналогичные пресинаптические особенности у этих пациентов и нокаутировать Были продемонстрированы мыши VAMP1.^[7]

Интерактивная карта проезда

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Активность никотина на дофаминергических нейронах редактировать ]]

Активность никотина на дофаминергические нейроны редактировать

1. Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «НикотинДопаминергический_WP1602».

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000139190 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030337 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Арчер Б.Т., Озчелик Т., Ян Р., Франк У., Зюдхоф ТК (октябрь 1990 г.). «Структуры и хромосомные локализации двух генов человека, кодирующих синаптобревины 1 и 2». Журнал биологической химии. 265 (28): 17267–73. PMID  1976629.
6. «Ген Entrez: мембранный белок 1, ассоциированный с везикулами VAMP1 (синаптобревин 1)».
7. Salpietro V, Lin W, Delle Vedove A, Storbeck M, Liu Y, Efthymiou S, Manole A, Wiethoff S, Ye Q, Saggar A, McElreavey K, Krishnakumar SS, Pitt M, Bello OD, Rothman JE, Basel-Vanagaite L , Hubshman MW, Aharoni S, Manzur AY, Wirth B, Houlden H (апрель 2017 г.). «Гомозиготные мутации в VAMP1 вызывают пресинаптический врожденный миастенический синдром». Анналы неврологии. 81 (4): 597–603. Дои:10.1002 / ana.24905. ЧВК  5413866. PMID  28253535.

дальнейшее чтение

• Равичандран В., Чавла А., Рош, Пенсильвания (июнь 1996 г.). «Идентификация нового синтаксин- и синаптобревин / ВАМП-связывающего белка, SNAP-23, экспрессируемого в ненейрональных тканях». Журнал биологической химии. 271 (23): 13300–3. Дои:10.1074 / jbc.271.23.13300. PMID  8663154.
• Джагадиш М.Н., Фернандес С.С., Хьюиш Д.Р., Маколей С.Л., Гоф К.Х., Грусовин Дж., Веркейлен А., Косгроув Л., Алафачи А., Френкель М.Дж., Уорд К.В. (август 1996 г.). «Чувствительные к инсулину ткани содержат изоформы А и В основного комплексного белка SNAP-25 (синаптосомно-связанный белок 25) в дополнение к синтаксину 4 и синаптобревинам 1 и 2». Биохимический журнал. 317. 317 (Pt 3) (3): 945–54. Дои:10.1042 / bj3170945. ЧВК  1217577. PMID  8760387.
• Аннаерт В.Г., Беккер Б., Кистнер Ю., Рет М., Ян Р. (декабрь 1997 г.). «Экспорт целлубревина из эндоплазматического ретикулума контролируется BAP31». Журнал клеточной биологии. 139 (6): 1397–410. Дои:10.1083 / jcb.139.6.1397. ЧВК  2132629. PMID  9396746.
• Weir ML, Klip A, Trimble WS (июль 1998 г.). «Идентификация человеческого гомолога ассоциированного с везикулярным мембранным белком (VAMP) белка 33 кДа (VAP-33): широко экспрессируемого белка, который связывается с VAMP». Биохимический журнал. 333. 333 (Pt 2) (2): 247–51. Дои:10.1042 / bj3330247. ЧВК  1219579. PMID  9657962.
• Изенманн С., Хью-Гудолл Ю., Гэмбл Дж., Вадас М., Ваттенберг Б.В. (июль 1998 г.). «Изоформа сплайсинга мембранного протеина-1, ассоциированного с везикулами (VAMP-1), содержит сигнал нацеливания на митохондрии». Молекулярная биология клетки. 9 (7): 1649–60. Дои:10.1091 / mbc.9.7.1649. ЧВК  25402. PMID  9658161.
• Нисимура Y, Хаяси М., Инада Х, Танака Т. (январь 1999 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика гомологов млекопитающих ассоциированных с везикулами мембранных белков-ассоциированных (VAMP-ассоциированных) белков». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 254 (1): 21–6. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9876. PMID  9920726.
• Берглунд Л., Хоффманн Х. Дж., Даль Р., Петерсен Т. Э. (ноябрь 1999 г.). «VAMP-1 имеет сильно изменчивый С-конец, образованный альтернативным сплайсингом». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 264 (3): 777–80. Дои:10.1006 / bbrc.1999.1588. PMID  10544008.
• Перес-Брангули Ф., Мухайсен А., Блази Дж. (Июнь 2002 г.). «Связывание Munc 18a с изоформами синтаксина 1A и 1B определяет его локализацию на плазматической мембране и блокирует сборку SNARE в трехгибридном системном анализе». Молекулярная и клеточная нейронауки. 20 (2): 169–80. Дои:10.1006 / mcne.2002.1122. PMID  12093152. S2CID  23927545.
• Имабаяси Х, Мори Т., Годзё С., Киёно Т., Сугияма Т., Ириэ Р., Исогай Т., Хата Дж., Тояма Ю., Умедзава А. (август 2003 г.). «Повторная дифференцировка дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека посредством образования хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Экспериментальные исследования клеток. 288 (1): 35–50. Дои:10.1016 / S0014-4827 (03) 00130-7. PMID  12878157.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Дж., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраутон С., Лламосас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р. С., Ванденхаут Дж., Зогби HY, Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Штамм Л., Кусик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видаль М. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.