SEC24A - SEC24A
Семейство SEC24, член A (S. cerevisiae) это белок что у людей кодируется SEC24A ген.[5] Белок принадлежит к белковая семья которые гомологичны дрожжам Sec24.[6] Это компонент белка оболочки II (COPII ) с покрытием пузырьки которые опосредуют транспорт белка из эндоплазматический ретикулум.[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Аномальный[7] |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Эпидермис хвоста цельный | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология головного мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[8] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[9] |
| Все тесты и анализы от[10][11] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции SEC24A. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Sec24atm1a (КОМП) Wtsi[12][13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[14][15][16]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[10][17] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и наблюдалась одна значительная аномалия.[10] У гомозигот мужского пола циркуляция крови снизилась. холестерин и Холестерин ЛПНП уровни.[10]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113615 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036391 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Семья SEC24, член A (S. cerevisiae)". Получено 2011-12-05.
- ^ Тан Б.Л., Каусалия Дж., Низкий Д.Й., Лок М.Л., Хонг (май 1999). «Семейство белков млекопитающих, гомологичных дрожжевому Sec24p». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 258 (3): 679–84. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0574. PMID 10329445.
- ^ «Данные клинической химии для Sec24a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Sec24a ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Sec24a ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Мансиас Дж. Д., Гольдберг Дж. (Май 2007 г.). «Транспортный сигнал на Sec22 для упаковки в везикулы, покрытые COPII, представляет собой конформационный эпитоп». Молекулярная клетка. 26 (3): 403–14. Дои:10.1016 / j.molcel.2007.03.017. PMID 17499046.
- Венделер М.В., Пакко Дж. П., Хаури Х. П. (март 2007 г.). «Роль изоформ Sec24 в селективном экспорте мембранных белков из эндоплазматического ретикулума». Отчеты EMBO. 8 (3): 258–64. Дои:10.1038 / sj.embor.7400893. ЧВК 1808030. PMID 17255961.
- Кирххаузен Т. (декабрь 2000 г.). «Три способа сделать пузырек». Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология. 1 (3): 187–98. Дои:10.1038/35043117. PMID 11252894. S2CID 205011168.
внешняя ссылка
- PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для белка транспортного белка человека Sec24A
 | Эта статья о ген на хромосома человека 5 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |