VPS33B - VPS33B

VPS33B
Идентификаторы
Псевдонимы	VPS33B, поздние эндосомы и связанные с лизосомами, поздние эндосомы и лизосомы VPS33B, связанные
Внешние идентификаторы	OMIM: 608552 MGI: 2446237 ГомолоГен: 10261 Генные карты: VPS33B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q26.1 Начинать 90,998,416 бп[1] Конец 91,022,603 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 D2 Начинать 80,269,649 бп[2] Конец 80,291,754 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • ХОПС комплекс • альфа-гранула тромбоцитов • переработка эндосомы • Адаптерный комплекс АП-3 • эндосома • поздняя эндосома • мембрана ранней эндосомы • мембрана • мембрана поздней эндосомы • клатриновый комплекс • лизосомальная мембрана • ранняя эндосома • перинуклеарная область цитоплазмы • лизосома • цитоплазматический пузырек • везикула, покрытая клатрином Биологический процесс • развитие мегакариоцитов • транспорт от эндосомы к лизосомам • организация альфа-гранул тромбоцитов • Липидный бислой слияния • локализация меланосом • эндосомная организация • стыковка пузырьков, участвующих в экзоцитозе • GO: 0000046 Созревание аутофагосомы • локализация лизосом • транспорт • транспорт белка • везикулярный транспорт • регулирование агрегации тромбоцитов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	26276	233405
Ансамбль	ENSG00000184056	ENSMUSG00000030534
UniProt	Q9H267	P59016
RefSeq (мРНК)	NM_001289148 NM_001289149 NM_018668	NM_178070
RefSeq (белок)	NP_001276077 NP_001276078 NP_061138	NP_835171
Расположение (UCSC)	Chr 15:91 - 91,02 Мб	Chr 7: 80.27 - 80.29 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с вакуумной сортировкой протеин 33B это белок что у людей кодируется VPS33B ген.^[5][6]

Функция

Опосредованная везикулами сортировка белков играет важную роль в сегрегации внутриклеточных молекул на отдельные органеллы. Генетические исследования дрожжей выявили более 40 генов вакуолярной сортировки белков (VPS), участвующих в транспорте везикул в вакуоли. Этот ген является членом семейства доменов Sec-1 и кодирует человеческий ортолог крысиного Vps33b, который гомологичен дрожжевому белку Vps33 класса C. Белки Vps класса C млекопитающих преимущественно связаны с поздними эндосомами / лизосомами и, как их дрожжевые аналоги, могут опосредовать этапы переноса везикул на пути эндосома / лизосома.^[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при исследовании функции VPS33B. Условный нокаутирующая мышь линия называется Vps33b^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[8] для определения последствий удаления.^{[9][10][11][12]} Проведены дополнительные исследования: углубленное иммунологическое фенотипирование^[13]

Vps33b нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[8][13]
Лейкоциты периферической крови 6 недель	Нормальный
Гематология 6 недель	Нормальный
Инсулин	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184056 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030534 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Певснер Дж., Хсу С.К., Хайд П.С., Шеллер Р.Х. (декабрь 1996 г.). «Гомологи млекопитающих генов вакуумной сортировки белков дрожжей (vps), участвующие в перемещении по Гольджи в лизосомы». Ген. 183 (1–2): 7–14. Дои:10.1016 / S0378-1119 (96) 00367-8. PMID  8996080.
6. «Ген Entrez: VPS33B вакуолярный белок, сортирующий 33 гомолога B (дрожжи)».
7. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
8. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
9. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
10. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
11. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
12. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
13. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

• Карим Л., Сумой Л., Андреу Н., Эстивилл Х, Эскарселлер М. (2000). «Клонирование, картирование и анализ экспрессии VPS33B, человеческого ортолога крысиного Vps33b». Цитогенетика и клеточная генетика. 89 (1–2): 92–5. Дои:10.1159/000015571. PMID  10894945.
• Хьюзинг М., Дидье А., Валента Дж., Аникстер Ю., Галь В.А., Кремер Х. (февраль 2001 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика человеческих VPS18, VPS 11, VPS16 и VPS33». Ген. 264 (2): 241–7. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00333-X. PMID  11250079.
• Гиссен П., Джонсон К.А., Морган Н.В., Стапелбрук Дж.М., Форшью Т., Купер В.Н., Маккирнан П.Дж., Кломп Л.В., Моррис А.А., Рэйт Дж.Э., МакКлин П., Линч С.А., Томпсон Р.Дж., Ло Б., Куоррелл О.В., Ди Рокко М., Трембат Р.К., Мандель Х., Вали С., Карет Ф.Е., Книзели А.С., Хаувен Р.Х., Келли Д.А., Махер ER (апрель 2004 г.). «Мутации в VPS33B, кодирующем регулятор SNARE-зависимого слияния мембран, вызывают синдром артрогрипоза-почечной дисфункции-холестаза (ARC)». Природа Генетика. 36 (4): 400–4. Дои:10,1038 / ng1325. PMID  15052268.
• Gissen P, Johnson CA, Gentle D, Hurst LD, Doherty AJ, O'Kane CJ, Kelly DA, Maher ER (май 2005 г.). «Сравнительный эволюционный анализ гомологов VPS33: генетическое и функциональное понимание». Молекулярная генетика человека. 14 (10): 1261–70. Дои:10.1093 / hmg / ddi137. PMID  15790593.
• Ло Б., Ли Л., Гиссен П., Кристенсен Х., Маккирнан П. Дж., Йе С., Абдельхалим М., Хейс Дж. А., Уильямс, доктор медицины, Читаят Д., Кар WH (декабрь 2005 г.). «Потребность в VPS33B, члене семейства белков Sec1 / Munc18, в биогенезе мегакариоцитов и альфа-гранул тромбоцитов». Кровь. 106 (13): 4159–66. Дои:10.1182 / кровь-2005-04-1356. PMID  16123220.
• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.