Наследственный пиропойкилоцитоз - Hereditary pyropoikilocytosis - Wikipedia

Наследственный пиропойкилоцитоз
Другие именаНаследственный пиропойкилоцитоз [1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Наследственный пиропойкилоцитоз аутосомно-рецессивный.
СпециальностьГематология

Наследственный пиропойкилоцитоз (ГЭС) является аутосомно-рецессивный форма гемолитическая анемия характеризуется аномальной чувствительностью красные кровяные тельца к нагреву и морфологии эритроцитов, подобной той, что наблюдается при термических ожогах или от длительного воздействия высоких температур окружающей среды на образец крови здорового пациента. Пациенты с HPP обычно испытывают тяжелые гемолиз и анемия в младенчестве постепенно улучшается, превращаясь в типичную эллиптоцитоз позже в жизни. Однако гемолиз может привести к быстрой секвестрации и разрушению эритроцитов. Когда это происходит, спленэктомия является лечебным средством.

HPP был связан с дефектом мембранного белка эритроцитов. спектрин и с дефицит спектрина. Он был охарактеризован в 1975 году.[2] Считается тяжелой формой наследственный эллиптоцитоз.[3]

Причины

Это заболевание вызывают мутации гена альфаспектрина.[4]HPP можно рассматривать как разновидность наследственного эллиптоцитоза.[5]

Диагностика

Генетическое тестирование на наличие мутаций в белковых молекулах считается подтверждающим методом тестирования. Важно знать риски, связанные с передачей и опасностями ГЭС.[6]

Уход

Спленэктомия это возможное лечение[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Наследственный пиропойкилоцитоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 17 июля 2019.
  2. ^ Зарковский Х.С., Мохандас Н., Спикер CB, Шохет С.Б. (1975). «Врожденная гемолитическая анемия с термочувствительностью мембраны эритроцитов». Br J Haematol. 29 (4): 537–43. Дои:10.1111 / j.1365-2141.1975.tb02740.x. PMID  1191563.
  3. ^ Король MJ, Джепсон М.А., Гость А, Мушенс Р. (апрель 2011 г.). «Обнаружение наследственного пиропойкилоцитоза с помощью теста связывания эозин-5-малеимида (EMA) можно отнести к заметному снижению EMA-реактивных трансмембранных белков». Int J Lab Hematol. 33 (2): 205–11. Дои:10.1111 / j.1751-553X.2010.01270.x. PMID  21054813.
  4. ^ «Пиропойкилоцитоз, наследственное заболевание: малакард - научные статьи, лекарства, гены, клинические испытания». Архивировано из оригинал на 2015-01-10. Получено 2015-01-06.
  5. ^ «Запись OMIM - № 266140 - ПИРОПОИКИЛОЦИТОЗ, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ; ГЭС». Omim.org. Получено 9 июля 2018.
  6. ^ «Окончательный диагноз - Дело 623». Path.upmc.edu. Получено 9 июля 2018.

внешняя ссылка

Классификация