Ксантинурия - Xanthinuria

Ксантинурия
Ксантин
Специальность	Эндокринология

Ксантинурия, также известен как дефицит ксантиноксидазы, это редкий генетическое расстройство вызывая накопление ксантин. Это вызвано недостатком фермент ксантиноксидаза.

Впервые он был официально охарактеризован в 1954 году.^[1]

Презентация

Больные имеют необычно высокие концентрации ксантина в крови и моче, что может привести к таким проблемам со здоровьем, как почечная недостаточность и ксантиновые камни в почках, один из самых редких типов камней в почках.

Причины

Ксантинурия I типа может быть вызвана дефицитом ксантиноксидаза, который является ферментом, необходимым для преобразования ксантин к мочевая кислота.^[2] Ксантинурия II типа и дефицит кофактора молибдена лишены одного или двух других ферментов помимо ксантиноксидазы.^[3]

лечение

Не существует специального лечения, кроме поддержания высокого потребления жидкости и отказа от продуктов с высоким содержанием пурин.

использованная литература

1. Дент CE, Филпот Г. Р. (1954). «Ксантинурия, врожденная ошибка (или отклонение) обмена веществ». Ланцет. 266 (6804): 182–5. Дои:10.1016 / S0140-6736 (54) 91257-X. PMID  13118765.
2. Ичида К., Амайя Ю., Каматани Н., Нишино Т., Хосоя Т., Сакаи О. (1997). «Идентификация двух мутаций в гене ксантиндегидрогеназы человека, ответственных за классическую ксантинурию I типа». J. Clin. Вкладывать деньги. 99 (10): 2391–7. Дои:10.1172 / JCI119421. ЧВК  508078. PMID  9153281.
3. Ичида К., Амая Ю., Каматани Н., Нишино Т., Хосоя Т., Сакаи О. (май 1997 г.). «Идентификация двух мутаций в гене ксантиндегидрогеназы человека, ответственных за классическую ксантинурию I типа». J Clin Invest. 99 (10): 2391–7. Дои:10.1172 / JCI119421. ЧВК  508078. PMID  9153281.

• Кодзима Т .; Нишина Т .; Kitamura M .; Хосоя Т .; Нисиока К. (1984). «Биохимические исследования метаболизма пуринов у четырех пациентов с наследственной ксантинурией». Clin Chim Acta. 137 (2): 189–98. Дои:10.1016/0009-8981(84)90179-7. PMID  6423323.
• Хилле Р. (2006). «Структура и функция ксантиноксидоредуктазы». Европейский журнал неорганической химии. 2006 (10): 1905–2095. Дои:10.1002 / ejic.200600087.

внешние ссылки

Классификация	D МКБ -10: E79.8 МКБ -9-СМ: 277.2 OMIM: 278300 603592 MeSH: C566358, C566358, C562584 C562584, C566358, C566358, C562584 ЗаболеванияDB: 14194 СНОМЕД КТ: 190919008
Внешние ресурсы	eMedicine: пед / 2452

• Ксантинурия в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания