CCDC180 - CCDC180

CCDC180
Идентификаторы
Псевдонимы
Внешние идентификаторыГенные карты: [1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

105477180

н / д

Ансамбль

н / д

н / д

UniProt

н / д

н / д

RefSeq (мРНК)

XM_011733563

н / д

RefSeq (белок)

н / д

н / д

Расположение (UCSC)н / дн / д
PubMed поиск[1]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Спиральная катушка домен, содержащий белок 180 (CCDC180) - это белок что в люди кодируется CCDC180 ген.[2] Известно, что этот белок локализуется в ядро и считается, что он участвует в регулировании транскрипция как и многие белки, содержащие спиральная катушка домены. Наиболее ярко это выражено в яички и регулируется SRY и SOX факторы транскрипции, он мог быть вовлечен в определение пола.

Ген

Расположение CCDC180 на хромосоме 9 человека в пределах локуса 9q22.33 отмечен линией.

Locus

CCDC180 расположен на хромосома 9 в локусе 9q22.33.[2]

Общие псевдонимы

CCDC180 также известен под псевдонимами KIAA1529, BDAG1 (Болезнь Бехчета Associated Gene 1) и C9orf174.[2]

Особенности гена

В CCDC180 ген имеет длину 71 221 основание. Он содержит 37 экзоны и ориентирован на переднюю цепь хромосомы.[3]

мРНК

Нет известных изоформы или альтернативные варианты сращивания CCDC180 мРНК.[3]

Протеин

Общие особенности

CCDC180 содержит 1,701 аминокислоты[4] и имеет молекулярный вес из 197,3 кДа. В изоэлектрическая точка (pI) составляет 5,74. Низкий pI объясняется относительно высокой концентрацией глютаминовая кислота по сравнению с другими белками человека на 12,9%. CCDC180 также содержит относительно низкую концентрацию глицин по сравнению со средним человеческим белком 3,5%.[5]

Домены

Здесь показаны основные домены, присутствующие в белке CCDC180: домены с неизвестной функцией 4455 и 4456, два домена в виде спиральной спирали и домен, богатый глутаминовой кислотой.

CCDC180 содержит два домены неизвестной функции (DUF): DUF4455 и DUF4456. Также есть два спиральная катушка регионы, которые пересекаются с DUF. Есть регион низкой сложности, который очень богат глютаминовая кислота.

Модель вторичной и третичной структуры CCDC180, предсказанная сервером I-TASSER Мичиганского университета.[6]

Вторичная и третичная структура

В вторичная структура CCDC180, по прогнозам, почти полностью состоит из альфа спирали, и только несколько предсказанных бета-листы.[7] В третичная структура еще не полностью охарактеризован, но модель, предсказанная И-ТАССЕР сервер на университет Мичигана изображен.

Трансляция мРНК и белковой последовательности человеческого белка CCDC180, включая домены, вторичную структуру, сайты сплайсинга экзонов и сайты посттрансляционной модификации.

Посттрансляционные модификации

Предполагается, что CCDC180 подвергнется множеству посттрансляционные модификации:

МодификацияПозицияКонтекст
Фосфорилирование серина195КАРЕSENTI
Фосфорилирование серина627LRQQSDKET
Фосфорилирование серина680SSALSQYFF
Фосфорилирование серина734RSEESISSG
Фосфорилирование серина961NELDSELEL
Фосфорилирование серина1069VTQVSLRSF
Фосфорилирование серина1087KLRYSНИЭФ
Фосфорилирование серина1105ГГНФSPKEI
Фосфорилирование серина1381QPENSГККА
Фосфорилирование серина1396КГСЭSFTPH
Фосфорилирование серина1526KFFTSКВЕИ
Фосфорилирование серина1649LAGLSLKEE
Фосфорилирование серина1663IERGSRKWP
Фосфорилирование треонина521WKAFТEEEA
Фосфорилирование треонина1621DEVVТIDDV
Фосфорилирование треонина1690SSISТТКТТ
Фосфорилирование тирозина345ЭКТСYLMRP
Фосфорилирование тирозина650MKSRYECFH
Фосфорилирование тирозина1141ЛЕНЕYLDQA
Фосфорилирование тирозина1447AEEFYRKEK
Фосфорилирование тирозина1485QANKYHNSC
Сумоилирование89ERSVTLKSGRIPMM
Сумоилирование137РЕКЕРАKРЕКАРЕС
Сумоилирование355DTWKALKЗАБАВИТЬ
Сумоилирование492VGALQGKVEEDLEL
Сумоилирование1590LAGLSLKEESEKPL
Серин-O-связанный β-N-ацетилглюкозамин1635KQKLSMLIRR

Субклеточная локализация

Согласно прогнозам, CCDC180 будет локализован на ядро, и он содержит четыре последовательности ядерной локализации.[12]

Выражение

GEO Profile для экспрессии человеческого белка CCDC180 в нормальных тканях.[13]

CCDC180 экспрессируется повсеместно на низких уровнях по всему телу, и наиболее высокая экспрессия постоянно наблюдается в яички. Другие реплицированные ткани с высокой экспрессией включают трахея и глаз.[13][14]

Регулирование выражения

Транскрипционная регуляция

Транскрипция из CCDC180 предположительно регулируется парой оснований 664 промоутер регион с идентификатором GXP_1829211. Этот прогноз поддерживается расшифровками GXT_23217882, GXT_24495001, GXT_24495002 и GXT_24495003. Факторы транскрипции Предполагаемое связывание с этой областью промотора описано ниже.[15]

Взаимодействующие белки

Было показано, что следующие белки взаимодействуют с CCDC180 в дрожжевые двугибридные анализы.[16]

ПротеинФункция
Y-бокс-связывающий белок 1ДНК и РНК переплет транскрипционный и переводной регулирование[17]
Митотическая контрольная точка серин / треонинкиназаПомогает в шпиндель сборка во время митоз[18]
В-клеточный ХЛЛ / лимфома 10Вызывает апоптоз и активирует NF-κB[19]
Гомолог вирусного онкогена нейробластомы РАНРегулирует деление клеток[20]
Erb-B2 рецептор тирозинкиназа 2Стабилизирует лиганд привязка в других Рецептор EGF члены семьи[21]
Ретинобластома 1Отрицательное регулирование клеточный цикл прогресс[22]
Протоонкоген тирозин-протеинкиназа SrcПередача сигнала[23]
Мутировал при колоректальном ракеОтрицательное регулирование клеточный цикл прогресс[24]
Катенин альфа 1Сотрудничает с кадгерины[25]
mutL гомолог 1Ремонт ДНК[26]
Постмейтотическая сегрегация увеличилась 2Ремонт несоответствия ДНК[27]
Гомолог фосфатазы и тензинаПодавление опухоли[28]
Белковая тирозинфосфатаза нерецепторного типа 12Передача сигнала[29]
Матери против декапентаплегического гомолога 4Транскрипция регулирование[30]
Подобный рецептору фактора роста тромбоцитовНеизвестно, возможно подавление опухоли[30]
Серин / треонинкиназа 11Регулирует полярность ячейки[31]
Ингибитор циклинзависимой киназы 2АСтабилизирует p53[32]
ФолликулинНеизвестно, возможно подавление опухоли[33]
DLC Rho GTPase, активирующий белокРегулирует малые GTP-связывающие белки[34]
mutL гомолог 3Ремонт ДНК[35]

Клиническое значение

А однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в гене, который приводит к единственному аминокислота изменение (S995C) показано в исследование ассоциации всего генома быть в значительной степени связанным с Болезнь Бехчета, и это обозначение привело к псевдониму Болезнь Бехчета -ассоциированный ген 1 (BDAG1).[36] Роль CCDC180 в фенотипе заболевания неизвестна.

Гомология

У людей нет паралогов для этого гена, но есть ортологи у самых разных организмов, вплоть до одноклеточных зеленых водорослей. CCDC180 не сохраняется в бактерии, археи, растения, грибы, или же протисты. Следующая таблица включает подмножество видов, содержащих белковые ортологи CCDC180. Он не является исчерпывающим, но указывает на разнообразие видов, содержащих ортологи CCDC180.

Род и видРаспространенное имяРасхождение с

Люди[37]

Номер доступаПоследовательность

Длина

% Личность% Сходства
Homo sapiensЧеловек-NP_065944.21701--
Пан панискусБонобо6,6 млн лет назадXP_008972301.1170399%99%
Capra hircusКозел97,5 млн летXP_013821462.1174670%83%
Physeter cotodonКашалот97,5 млн лет назадXP_007131156.1174472%84%
Struthio camelusСтраус320,5 млн лет назадXP_009664045.1160539%58%
Apteryx australisКоричневый киви320,5 млн лет назадXP_013797236.1160640%60%
Аллигатор китайскийКитайский аллигатор320,5 млн лет назадXP_006029881.1155840%59%
Gekko japonicusГеккон320,5 млн лет назадXP_015266758.1163840%58%
Тамнофис сирталисПодвязка змея320,5 млн лет назадXP_013926700.155641%56%
Chelonia mydasЗеленая морская черепаха320,5 млн лет назадXP_007061172.1163245%68%
Salmo salarАтлантический лосось429,6 млн лет назадXP_014027541.1148838%54%
Lepisosteus oculatusПятнистый гар429,6 млн лет назадXP_015222467.1148040%59%
Циона кишечникаМорской брызг733,0 млн лет назадXP_002123678.2157132%51%
Branchiostoma floridaeЛанцетник733,0 млн лет назадXP_002609423.1151533%50%
Saccoglossus kowalevskiiЖелудь червь747,8 млн лет назадXP_002742433.1152333%53%
Приапулида хвостатаяПриапулидный червь847,0 млн лет назадXP_014672086.1129328%46%
Crassostrea gigasТихоокеанская устрица847,0 млн лет назадXP_011430927.1114433%51%
Lottia giganteaСова847,0 млн лет назадXP_009044533.188634%52%
Lingula anatinaБрахиопод847,0 млн лет назадXP_013409374.1152335%53%
Chlamydomonas reinhardtiiХламидомонада1513,9 млн лет назадXP_001694909.1154420%40%
Salpingoeca rosettaХоанофлагеллята1724,7 млн ​​лет назадXP_004997848.1151424%49%

Эволюционная история

Аминокислотные изменения на 100 (м) в выбранных ортологах CCDC180 в зависимости от времени расхождения вида от человека в миллионы лет. Его сравнивают с цитохромом С и фибриногеном, чтобы указать на относительно высокую скорость эволюции белка CCDC180.

CCDC180 - относительно быстро эволюционирующий ген по сравнению с другими хорошо известными генами. Нет никаких известных членов семьи, вариантов или изоформ сплайсинга или свидетельств дупликаций гена в истории гена.

Рекомендации

  1. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  2. ^ а б c "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CCDC180&keywords=CCDC180". www.genecards.org. Получено 2016-05-06.
  3. ^ а б "Домен спиральной спирали CCDC180, содержащий 180 [Homo sapiens (человек)] - ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-09.
  4. ^ "белок, содержащий домен спиральной спирали 180 [Homo sapiens] - белок - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-09.
  5. ^ "SDSC Biology Workbench". Получено 2016-05-09.[постоянная мертвая ссылка ]
  6. ^ «Итоги I-TASSER». zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Архивировано из оригинал на 2016-08-13. Получено 2016-05-10.
  7. ^ Келли, Лоуренс. "Сервер распознавания складок PHYRE2". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2016-05-09.
  8. ^ "Сервер NetPhos 2.0". www.cbs.dtu.dk. Получено 2016-05-09.
  9. ^ «ExPASy - Сульфинатор». web.expasy.org. Получено 2016-05-09.
  10. ^ "Программа анализа SUMOplot ™ | Abgent". www.abgent.com. Получено 2016-05-09.
  11. ^ "Сервер YinOYang 1.2". www.cbs.dtu.dk. Получено 2016-05-09.
  12. ^ «Прогноз PSORT II». psort.hgc.jp. Получено 2016-05-10.
  13. ^ а б «На главную - GEO Profiles - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-10.
  14. ^ «Дом - EST - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-10.
  15. ^ "Genomatix: результат Gene2Promoter". www.genomatix.de. Получено 2016-05-10.
  16. ^ Нетронутый. "www.ebi.ac.uk/intact/". www.ebi.ac.uk. Получено 2016-05-10.
  17. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=YBX1". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  18. ^ «BUB1 - Митотическая контрольная точка серин / треонин-протеинкиназа BUB1 - Homo sapiens (Человек) - ген и белок BUB1». www.uniprot.org. Получено 2016-05-10.
  19. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BCL10". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  20. ^ Справка, Дом генетики. «НРАС». Справочник по генетике. Получено 2016-05-10.
  21. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ERBB2". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  22. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RB1". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  23. ^ "SRC - Протоонкоген тирозин-протеинкиназа Src - Homo sapiens (Человек) - ген и белок SRC". www.uniprot.org. Получено 2016-05-10.
  24. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MCC". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  25. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CTNNA1". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  26. ^ Справка, Дом генетики. «МЛХ1». Справочник по генетике. Получено 2016-05-10.
  27. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PMS2". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  28. ^ "PTEN-фосфатаза и гомолог тензина [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-10.
  29. ^ "PTPN12 протеинтирозинфосфатаза, не рецепторный тип 12 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-10.
  30. ^ а б "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SMAD4". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  31. ^ «STK11 серин / треонинкиназа 11 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-10.
  32. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CDKN2A". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  33. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FLCN". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  34. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DLC1". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  35. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MLH3". www.genecards.org. Получено 2016-05-10.
  36. ^ Виейра А.Р., МакГенри Т.Г., Даак-Хирш С., Мюррей Дж.С., Маразита М.Л. (сентябрь 2008 г.). «Исследования гена-кандидата / локусов в расщелинах губы / неба и зубных аномалиях обнаружили новые гены восприимчивости к расщелинам». Генетика в медицине. 10 (9): 668–74. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181833793. ЧВК  2734954. PMID  18978678.
  37. ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». www.timetree.org. Получено 2016-05-10.