Бета-полипептид лютеинизирующего гормона - Luteinizing hormone beta polypeptide

LHB
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыLHB, CGB4, LSH-B, hHH23, полипептид лютеинизирующего гормона бета, LSH-бета, субъединица лютеинизирующего гормона бета
Внешние идентификаторыOMIM: 152780 MGI: 96782 ГомолоГен: 81806 Генные карты: LHB
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение LHB
Геномное расположение LHB
Группа19q13.33Начинать49,015,980 бп[1]
Конец49,017,090 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LHB 214471 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000894

NM_008497

RefSeq (белок)

NP_000885

NP_032523

Расположение (UCSC)Chr 19: 49.02 - 49.02 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица лютеинизирующего гормона бета также известный как субъединица бета лутропина или же LHβ это полипептид что в связи с альфа-субъединица общий для всех гонадотропин гормоны образуют репродуктивную сигнальную молекулу лютеинизирующий гормон. У людей это кодируется LHB ген.[4][5]

Ген

Субъединица бета лютеинизирующего гормона кодируется одним геном у всех млекопитающих. У приматов этот ген расположен в кластере, возникшем в результате дупликации генов, а также включает несколько избыточных генов, кодирующих бета-субъединицу хорионический гонадотропин а также несколько нефункциональных псевдогены. У человека они находятся рядом на хромосоме 19q13.3.[5] В лошадиные полипептиды бета-субъединицы лютеинизирующего гормона и хорионический гонадотропин идентичны по последовательности, различаются только их боковыми углеводными цепями и являются продуктом одного гена.[6]

Функция

Этот ген является членом гликопротеин семейство бета-цепи гормона и кодирует бета-субъединицу лютеинизирующий гормон (LH). Гликопротеиновые гормоны гетеродимеры состоящий из общего альфа-субъединица и уникальная бета-субъединица (этот белок), которая придает биологическую специфичность. ЛГ выражается в гипофиз и продвигает сперматогенез и овуляция путем стимулирования яички и яичники синтезировать стероиды.[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с гипогонадизм которое характеризуется бесплодием и псевдогермафродитизм.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104826 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Сайрам MR, Ли CH (февраль 1976 г.). «Лутропин гипофиза человека. Выделение, свойства и полная аминокислотная последовательность бета-субъединицы». Biochim Biophys Acta. 412 (1): 70–81. Дои:10.1016/0005-2795(75)90340-2. PMID  1191677.
  5. ^ а б c d «Ген Entrez: бета-полипептид лютеинизирующего гормона LHB».
  6. ^ Шерман Г.Б., Вулф М.В., Фармери Т.А., Клей С.М., Тредгилл Д.С., Шарп, округ Колумбия, Нильсон Дж. Х. (июнь 1992 г.). «Один ген кодирует бета-субъединицы лютеинизирующего гормона лошади и хорионический гонадотропин». Мол. Эндокринол. 6 (6): 951–9. Дои:10.1210 / me.6.6.951. PMID  1379674.

дальнейшее чтение