Синдром Парри-Ромберга - Parry–Romberg syndrome - Wikipedia

Синдром Парри-Ромберга
Другие именаПрогрессирующая гемифациальная атрофия
Синдром Парри-Ромберга 1.jpg
17-летняя девочка с синдромом Парри – Ромберга. В подкожная клетчатка и лежащие в основе лицевые мышцы на правой стороне лица сильно атрофический, в то время как левая сторона не затронута.
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Парри-Ромберга (ССН) - редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующим усадка и вырождение из ткани под кожей, обычно только на одной стороне лица (гемифациальная атрофия), но иногда распространяется и на другие части тела.[1] An аутоиммунный подозревается механизм, и синдром может быть вариантом локализованная склеродермия, но точная причина и патогенез этого приобретенное расстройство остается неизвестным. Об этом сообщалось в литературе как о возможном следствии симпатэктомия. Синдром имеет высшую распространенность у женщин и обычно появляется в возрасте от 5 до 15 лет.

В добавок к заболевание соединительной ткани состояние иногда сопровождается неврологическими, глазными и оральными симптомами. Диапазон и тяжесть сопутствующих симптомов и результатов сильно различаются.

Признаки и симптомы

Кожа и соединительные ткани

КТ-изображение головы 17-летней девушки с синдромом Парри-Ромберга, показывающее атрофию подкожной клетчатки и подлежащих мышц без видимого поражения костной структуры.
An осевой компьютерная томография 17-летней девочки с синдромом Парри-Ромберга, демонстрирующая серьезную потерю подкожной ткани и мышц правой стороны лица без видимого поражения лицевые кости

Первоначальные изменения лица обычно затрагивают область лица, покрытую временный или же щечные мышцы. Заболевание прогрессивно распространяется из исходного очага, что приводит к атрофии кожи и ее придаток, а также подлежащие подкожные структуры, такие как соединительная ткань, (толстый, фасция, хрящ, кости ) и / или мышцы одной стороны лица.[2] Рот и нос обычно отклоняются в сторону пораженной стороны лица.[3]

В конечном итоге процесс может распространиться на ткани. между носом и верхним уголком губы, то верхняя челюсть, то угол рта, площадь вокруг глаз и бровей, ухо и / или шея.[2][3] Синдром часто начинается с ограниченного участка склеродермия во фронтальной области волосистой части головы, которая связана с потеря волос и появление вдавленного линейного рубца, проходящего через среднюю часть лица на пораженной стороне. Этот шрам упоминается как поражение "coup de saber", потому что он напоминает шрам от раны, нанесенной саблей, и неотличим от шрама, наблюдаемого в фронтальная линейная склеродермия.[4][5]

В 20% случаев волосы и кожа над пораженными участками могут стать гиперпигментированный или же гипопигментированный с пятнами непигментированная кожа. До 20% случаев заболевание может включать ипсилатеральный (на той же стороне) или на противоположной стороне (на противоположной стороне) шея, туловище, рука или нога.[6] Могут быть поражены хрящи носа, ушей и гортани. Сообщается, что болезнь поражает обе стороны лица в 5-10% случаев.[4]

Симптомы и физические данные обычно проявляются в течение первого или в начале второго десятилетия жизни. Средний возраст дебюта - девять лет,[2] и большинство людей испытывают симптомы до 20 лет. Заболевание может прогрессировать в течение нескольких лет, прежде чем в конечном итоге перейдет в ремиссия (резко прекращая).[2]

Неврологический

Неврологические отклонения встречаются часто. Примерно 45% людей с синдромом Парри-Ромберга также страдают невралгия тройничного нерва (сильная боль в тканях, снабжаемых ипсилатеральным тройничный нерв (включая лоб, глаз, щеку, нос, рот и челюсть) и / или мигрень (сильные головные боли, которые могут сопровождаться нарушением зрения, тошнотой и рвотой).[6][7]

У 10% пораженных людей судорожное расстройство развивается как часть заболевания.[6] Приступы обычно Джексонианец по своей природе (характеризуется быстрыми спазмами группы мышц, которые впоследствии распространяются на соседние мышцы) и возникают на стороне, противоположной пораженной стороне лица.[2] Половина этих случаев связана с аномалиями как в серый и белое вещество головного мозга - обычно ипсилатеральные, но иногда и контралатеральные - которые обнаруживаются на магнитно-резонансная томография (МРТ.[6][8]

Окуляр

Энофтальм (рецессия глазного яблока внутри орбита ) является наиболее частой аномалией глаз, наблюдаемой при синдроме Парри – Ромберга. Это вызвано потерей подкожной клетчатки вокруг глазницы. Другие общие выводы включают: опущение века (птоз), сужение зрачка (миоз), покраснение из конъюнктива, и снижение потоотделения (ангидроз) пораженной стороны лица. В совокупности эти знаки называются Синдром Хорнера. Другие глазные аномалии включают: офтальмоплегия (паралич одного или нескольких экстраокулярные мышцы ) и другие виды косоглазие, увеит, и гетерохромия из Ирис.[9][10]

Устный

Ткани рта, включая язык, десна, зубы и мягкое небо обычно вовлечены в синдром Парри-Ромберга.[3] У 50% заболевших развиваются стоматологические аномалии, например, отсроченная извержение, стоматологический обнажение корня, или рассасывание корни зубов на стороне поражения. 35% имеют затруднение или неспособность нормально открыть рот или другие симптомы челюсти, включая заболевание височно-нижнечелюстного сустава и спазм из жевательные мышцы на стороне поражения. 25% испытывают атрофию одной стороны верхней губы и языка.[6]

Причины

Тот факт, что у некоторых людей, страдающих этим заболеванием, циркулирует антинуклеарные антитела в их сыворотка поддерживает теорию о том, что синдром Парри-Ромберга может быть аутоиммунным заболеванием, в частности вариантом локальной склеродермии.[11] Сообщалось о нескольких случаях, когда пострадало более одного члена семьи, что вызвало предположения о том, что аутосомно-доминантный наследование шаблон. Однако был также как минимум один отчет о монозиготные близнецы в котором пострадал только один из близнецов, что ставит под сомнение эту теорию. Кроме того, Национальная организация по редким заболеваниям заявила, что в настоящее время нет доказательств того, что синдром Парри-Ромберга является генетическим или может передаваться детям.[12] Были предложены различные другие теории о причине и патогенезе, включая изменения в периферических органах. Симпатическая нервная система (возможно, в результате травмы или инфекции, связанной с шейное сплетение или симпатический ствол ), как сообщалось в литературе после симпатэктомия, нарушения миграции черепной нервный гребень клетки или хронические клеточно-опосредованный воспалительный процесс кровеносных сосудов. Вероятно, что заболевание возникает в результате разных механизмов у разных людей, и потенциально могут быть задействованы все эти факторы.[2]

Диагностика

Диагноз можно поставить исключительно на основании история и физический осмотр у людей с асимметрией лица. Для тех, кто сообщает о неврологических симптомах, таких как мигрень или судороги, МРТ головного мозга является предпочтительным методом визуализации. Диагностический поясничная пункция и сывороточный тест за аутоантитела может также быть показан людям с недавно начавшимся судорожным расстройством.[6] Олигоклональные группы и повышенный Индекс IgG может быть обнаружен у 50% пациентов.[13]

  • Трехмерная реконструкция мягких тканей на компьютерной томографии 17-летней девочки с синдромом Парри Ромберга.

  • Компьютерная томография. 3D реконструкция кости 17-летней девочки с синдромом Парри Ромберга.

Управление

Медицинское

Медицинское управление может включать иммунодепрессанты Такие как метотрексат, кортикостероиды, циклофосфамид, и азатиоприн. Нет рандомизированные контролируемые испытания для оценки такого лечения еще не проводились, поэтому преимущества четко не установлены.[6]

Хирургический

Больным людям может помочь пересадка собственного жира или жировые трансплантаты для восстановления более нормального контура лица. Однако дефекты большего объема могут потребовать микрохирургический реконструктивная хирургия который может включать перенос островного паралопулярного кожно-фасциального лоскута или свободный клапан из паха, прямая мышца живота (Миокожный лоскут поперечной прямой мышцы живота или "TRAM" лоскут) или широчайшая мышца спины к лицу. При серьезных деформациях могут потребоваться дополнительные процедуры, например, на ножке. височная фасция лоскуты, хрящевые трансплантаты, костные трансплантаты, ортогнатическая хирургия, и костная дистракция.[14] Сроки хирургического вмешательства спорны; некоторые хирурги предпочитают подождать, пока болезнь не пройдет[3] в то время как другие рекомендуют раннее вмешательство.[15]

Эпидемиология

Синдром Парри-Ромберга возникает случайно и по неизвестным причинам. Распространенность у женщин выше, чем у мужчин, примерно 3: 2. Состояние наблюдается на левой стороне лица примерно так же часто, как и на правой стороне.[16]

История

Заболевание впервые было описано в 1825 г. Калеб Хиллиер Парри (1755–1822), в сборнике его медицинских трудов, опубликованных его сыном посмертно. Чарльз Генри Парри (1779–1860).[17] Второй раз он был описан в 1846 г. Мориц Генрих Ромберг (1795–1873) и Эдуард Генрих Генох (1820–1910).[18] Немецкий невролог Альберт Эйленбург (1840–1917) был первым, кто использовал описательное название «прогрессирующая гемифациальная атрофия» в 1871 году.[19][20][21]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Шарма М., Бхарата А., Антонишин О.М., Авив Р.И., Саймонс С.П. (февраль 2012 г.). «Случай 178: синдром Парри-Ромберга». Радиология. 262 (2): 721–5. Дои:10.1148 / радиол.11092104. PMID  22282187.
  2. ^ а б c d е ж Горлин Р.Дж., Коэн М.М., Хеннекам Р. (2001). «Глава 24: Синдромы с необычными фациями: хорошо известные синдромы». Синдромы головы и шеи (4-е изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. С. 977–1038. ISBN  978-0-19-511861-2.
  3. ^ а б c d Сараф, S (2006). «Глава 3: Расстройства развития оральных и параротовых структур». Учебник патологии полости рта. Нью-Дели: Джейпи Бразерс Медикал Паблишерс Лтд., Стр. 31–76. ISBN  978-81-8061-655-6.
  4. ^ а б Сараф, S (2006). «Особенности синдромов и состояний, влияющих на структуры полости рта и вне полости рта». Учебник патологии полости рта. Нью-Дели: Джейпи Бразерс Медикал Паблишерс Лтд., Стр. 547–54. ISBN  978-81-8061-655-6.
  5. ^ Вартенберг, Р. (1945). «Прогрессирующая гемиатрофия лица (аннотация)». Архив неврологии и психиатрии. 54 (2): 75–97. Дои:10.1001 / archneurpsyc.1945.02300080003001.
  6. ^ а б c d е ж грамм Стоун, Дж (2006). «Неврологическая редкость: синдром Парри-Ромберга» (PDF). Практическая неврология. 6 (3): 185–8. Дои:10.1136 / jnnp.2006.089037. S2CID  72496974.
  7. ^ parry_romberg в NINDS
  8. ^ Ляо М., да Силва М.Л. (декабрь 1994 г.). «Прогрессирующая гемифациальная атрофия с агенезией головки хвостатого ядра». Журнал медицинской генетики. 31 (12): 969–71. Дои:10.1136 / jmg.31.12.969. ЧВК  1016702. PMID  7891383.
  9. ^ Muchnick RS, Aston SJ, Rees TD (ноябрь 1979 г.). «Глазные проявления и лечение гемифациальной атрофии». Американский журнал офтальмологии. 88 (5): 889–97. Дои:10.1016/0002-9394(79)90567-1. PMID  507167.
  10. ^ Саксена А.К., Бхатия И.С., Ахуджа С.П. (август 1979 г.). «Влияние различных уровней ацетата и глюкозы на биосинтез in vitro липидов из 2-14C-ацетата и U-14C-глюкозы срезами молочной железы буйвола». Zeitschrift für Tierphysiologie, Tierernahrung und Futtermittelkunde. 42 (2): 57–64. Дои:10.1136 / jnnp.37.9.997. ЧВК  494830.
  11. ^ Lewkonia RM, Lowry RB (февраль 1983 г.). «Отчет о прогрессирующей гемифациальной атрофии (синдром Парри-Ромберга) с обзором генетики и нозологии». Американский журнал медицинской генетики. 14 (2): 385–90. Дои:10.1002 / ajmg.1320140220. PMID  6601461.
  12. ^ «Синдром Парри Ромберга». База данных редких заболеваний NORD. Национальная организация по редким заболеваниям. 2016 г.. Получено 2018-05-19.
  13. ^ Vix J, Mathis S, Lacoste M, Guillevin R, Neau JP (июль 2015 г.). «Неврологические проявления при синдроме Парри-Ромберга: 2 клинических случая». Лекарство. 94 (28): e1147. Дои:10.1097 / MD.0000000000001147. ЧВК  4617071. PMID  26181554.
  14. ^ Иньиго Ф, Хименес-Мурат Й, Арройо О, Фернандес М, Исунза А (2000). «Восстановление контура лица при болезни Ромберга и гемифациальной микросомии: опыт 118 случаев». Микрохирургия. 20 (4): 167–72. Дои:10.1002 / 1098-2752 (2000) 20: 4 <167 :: AID-MICR4> 3.0.CO; 2-D. PMID  10980515.
  15. ^ Управление больниц и клиник Висконсинского университета (17 мая 2011 г.). «Хирург из UW реконструирует лицо молодой девушки». Новости для лечащих врачей. Мэдисон, штат Висконсин: Управление больниц и клиник Висконсинского университета. Архивировано из оригинал на 2011-09-29. Получено 2011-08-02.
  16. ^ Роджерс Б.О. (13–18 октября 1963 г.). «Прогрессирующая гемиатрофия лица (болезнь Ромберга): обзор 772 случаев». В Broadbent TR, Андерсон Б. (ред.). Труды третьего международного конгресса пластической хирургии (International Congress Series No. 66). Третий Международный конгресс пластической хирургии. Амстердам: Excerpta Medica. С. 681–9.
  17. ^ Парри, CH (1825). Парри, CH (ред.). Коллекции из неопубликованных медицинских работ покойного Калеба Хиллиера Парри, доктора медицины, F.R.S. 1. Лондон: Андервудс. С. 478–80.
  18. ^ Romberg MH, Генох EH (1846). "Krankheiten des nervensystems (IV: Trophoneurosen)". Klinische ergebnisse (на немецком). Берлин: Альберт Ферстнер. С. 75–81.
  19. ^ Эйленбург, А (1871). «Hemiatrophia facialis progressiva». Lehrbuch der functionellen nervenkrankheiten auf Physiologischer Basis (на немецком). Берлин: Verlag von August Hirschwald. С. 712–26.
  20. ^ синд / 1285 в Кто это назвал?
  21. ^ Кори Р.К., Клейман Д.А., Фэйлас В.Дж., Макки СВ, Гама СН (апрель 1997 г.). «Клинические и радиологические данные при прогрессирующей гемиатрофии лица (синдром Парри-Ромберга)». AJNR. Американский журнал нейрорадиологии. 18 (4): 751–7. PMID  9127045.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы