ASIC2 - ASIC2

ASIC2
Идентификаторы
Псевдонимы	ASIC2, ACCN, ACCN1, ASIC2a, BNC1, BNaC1, MDEG, hBNaC1, субъединица 2 ионного канала, чувствительного к кислоте
Внешние идентификаторы	OMIM: 601784 MGI: 1100867 ГомолоГен: 137202 Генные карты: ASIC2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q11.2-q12 Начните 33,013,087 бп[1] Конец 34,174,964 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B5 | 11 48,43 см Начните 80,880,169 бп[2] Конец 81,968,457 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность ионно-управляемого канала • активность натриевых каналов • активность ионного канала • GO: 0001948 связывание с белками • активность катионного канала • активность лиганд-зависимых натриевых каналов • активность кислоточувствительного ионного канала Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • дендритный позвоночник • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • синапс • тело нейрональной клетки • проекция нейрона Биологический процесс • химическая синаптическая передача • положительная регуляция сборки синапсов • развитие периферической нервной системы • трансмембранный транспорт ионов натрия • обнаружение механического стимула, участвующего в сенсорном восприятии • транспорт ионов натрия • регулирование мембранного потенциала • регуляция трансмембранного транспорта ионов • ответ на механический раздражитель • отрицательная регуляция апоптотического процесса • катионный транспорт • чувственное восприятие звука • сенсорное восприятие кислого вкуса • ионный транспорт • трансмембранный транспорт катионов • перенос одновалентных неорганических катионов • развитие центральной нервной системы • трансмембранный перенос ионов • регулирование сужения сосудов • локализация белка в синапсе • реакция на кислый pH • фототрансдукция • регуляция системного артериального давления с помощью барорецепторной обратной связи дуги аорты Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	40	11418
Ансамбль	ENSG00000108684	ENSMUSG00000020704
UniProt	Q16515	Q925H0
RefSeq (мРНК)	NM_183377 NM_001094	NM_001034013 NM_007384
RefSeq (белок)	NP_001085 NP_899233	NP_001029185 NP_031410
Расположение (UCSC)	Chr 17: 33.01 - 34.17 Мб	Chr 11: 80,88 - 81,97 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кислоточувствительный ионный канал 2 (ASIC2) также известен как амилорид-чувствительный катионный канал 1, нейрональный (ACCN1) или мозговой натриевый канал 1 (BNaC1) это белок что у людей кодируется ASIC2 ген. Ген ASIC2 - один из пяти паралогичный гены, кодирующие белки, образующие тримерный кислоточувствительные ионные каналы (ASIC) у млекопитающих.^[5] КДНК этого гена была впервые клонирована в 1996 году.^[6][7][8][9] У генов ASIC есть варианты сплайсинга, которые кодируют различные белки, которые называются изоформами.

Эти гены в основном экспрессируются в центральной и периферической нервной системе.

ASIC могут образовывать как гомотримерные (то есть состоящие из трех идентичных субъединиц), так и гетеротримерные каналы.^[10][11]

Структура и функции

Этот ген кодирует член ASIC /ENaC надсемейство белков.^[12] Члены этой семьи амилорид -чувствительный натрий каналы, содержащие внутриклеточный N и C конец, 2 гидрофобный трансмембранный (TM) регионов, и большой внеклеточный петля, в которой много цистеин остатки с сохраненным интервалом. Области TM обычно обозначаются символами TM1 (клон до N-конца) и TM2 (рядом с C-концом).

Пора канала, через который ионы селективно протекают с внеклеточной стороны в цитоплазму, образована тремя участками TM2 тримера.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108684 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020704 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ханукоглу I (2017). «Натриевые каналы типа ASIC и ENaC: конформационные состояния и структура фильтров ионной селективности». Журнал FEBS. 284 (4): 525–545. Дои:10.1111 / фев.13840. PMID  27580245. S2CID  24402104.
6. Вальдманн Р., Войли Н., Маттеи М.Г., Лаздунски М. (октябрь 1996 г.). «Дегенерин человека MDEG, амилорид-чувствительный катионный канал нейронов, локализован на хромосоме 17q11.2-17q12 рядом с микросателлитом D17S798». Геномика. 37 (2): 269–70. Дои:10.1006 / geno.1996.0558. PMID  8921408.
7. Прайс депутат, Снайдер П.М., Валлийский MJ (апрель 1996 г.). «Клонирование и экспрессия нового Na + канала человеческого мозга». Журнал биологической химии. 271 (14): 7879–82. Дои:10.1074 / jbc.271.14.7879. PMID  8626462.
8. Waldmann R, Champigny G, Voilley N, Lauritzen I., Lazdunski M (май 1996). «Дегенерин млекопитающих MDEG, чувствительный к амилориду катионный канал, активируемый мутациями, вызывающими нейродегенерацию у Caenorhabditis elegans». Журнал биологической химии. 271 (18): 10433–6. Дои:10.1074 / jbc.271.18.10433. PMID  8631835.
9. Гарсия-Аньоверос Дж., Дерфлер Б., Невилл-Голден Дж., Хайман Б.Т., Кори Д.П. (февраль 1997 г.). «BNaC1 и BNaC2 составляют новое семейство нейронных натриевых каналов человека, связанных с дегенеринами и эпителиальными натриевыми каналами». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (4): 1459–64. Дои:10.1073 / пнас.94.4.1459. ЧВК  19813. PMID  9037075.
10. Бабински К., Катарси С., Бьяджини Дж., Сегела П. (сентябрь 2000 г.). «Субъединицы ASIC2a и ASIC3 млекопитающих совместно собираются в гетеромерные протонно-управляемые каналы, чувствительные к Gd3 +». Журнал биологической химии. 275 (37): 28519–25. Дои:10.1074 / jbc.M004114200. PMID  10842183.
11. Bassilana F, Champigny G, Waldmann R, de Weille JR, Heurteaux C, Lazdunski M (ноябрь 1997 г.). «Чувствительная к кислоте субъединица ионного канала ASIC и дегенерин млекопитающих MDEG образуют гетеромультимерный H + -зависимый Na + канал с новыми свойствами». Журнал биологической химии. 272 (46): 28819–22. Дои:10.1074 / jbc.272.46.28819. PMID  9360943.
12. Ханукоглу И., Ханукоглу А. (январь 2016 г.). «Семейство эпителиальных натриевых каналов (ENaC): филогения, структура-функция, распределение тканей и связанные наследственные заболевания». Ген. 579 (2): 95–132. Дои:10.1016 / j.gene.2015.12.061. ЧВК  4756657. PMID  26772908.

дальнейшее чтение

• Дугган А., Гарсия-Ановерос Дж., Кори Д.П. (февраль 2002 г.). «Белок PICK1 домена PDZ и натриевой канал BNaC1 взаимодействуют и локализуются на механосенсорных терминалах нейронов ганглия дорзального корешка и дендритах центральных нейронов». Журнал биологической химии. 277 (7): 5203–8. Дои:10.1074 / jbc.M104748200. PMID  11739374.
• Hruska-Hageman AM, Wemmie JA, Price MP, Welsh MJ (февраль 2002 г.). «Взаимодействие синаптического белка PICK1 (белок, взаимодействующий с C-киназой 1) с натриевыми каналами, не управляемыми напряжением, BNC1 (мозговой Na + канал 1) и ASIC (кислоточувствительный ионный канал)». Биохимический журнал. 361 (Pt 3): 443–50. Дои:10.1042/0264-6021:3610443. ЧВК  1222326. PMID  11802773.
• Прайс депутат, Томпсон Р.Дж., Эшкол Д.О., Вемми Д.А., Бенсон С.Дж. (декабрь 2004 г.). «Стоматин модулирует закрытие ионных каналов, чувствительных к кислоте». Журнал биологической химии. 279 (51): 53886–91. Дои:10.1074 / jbc.M407708200. PMID  15471860.
• Саугстад ​​Дж. А., Робертс Дж. А., Донг Дж., Зейтуни С., Эванс Р. Дж. (Декабрь 2004 г.). «Анализ мембранной топологии кислоточувствительного ионного канала 2а». Журнал биологической химии. 279 (53): 55514–9. Дои:10.1074 / jbc.M411849200. ЧВК  2928846. PMID  15504740.
• Vila-Carriles WH, Kovacs GG, Jovov B, Zhou ZH, Pahwa AK, Colby G, Esimai O, Gillespie GY, Mapstone TB, Markert JM, Fuller CM, Bubien JK, Benos DJ (июль 2006 г.). «Поверхностная экспрессия ASIC2 ингибирует ток, чувствительный к амилориду, и миграцию клеток глиомы». Журнал биологической химии. 281 (28): 19220–32. Дои:10.1074 / jbc.M603100200. PMID  16704974.
• Чай С., Ли М., Лан Дж., Сюн З. Г., Саугстад ​​Дж. А., Саймон Р. П. (август 2007 г.). «Заякоренный киназой белок 150 и кальциневрин участвуют в регуляции кислоточувствительных ионных каналов ASIC1a и ASIC2a». Журнал биологической химии. 282 (31): 22668–77. Дои:10.1074 / jbc.M703624200. ЧВК  3799797. PMID  17548344.
• Joch M, Ase AR, Chen CX, MacDonald PA, Kontogiannea M, Corera AT, Brice A, Séguéla P, Fon EA (август 2007 г.). «Паркин-опосредованное моноубиквитинирование белка PDZ PICK1 регулирует активность кислоточувствительных ионных каналов». Молекулярная биология клетки. 18 (8): 3105–18. Дои:10.1091 / mbc.E05-11-1027. ЧВК  1949385. PMID  17553932.

внешняя ссылка

• Человек ASIC2 расположение генома и ASIC2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек BNC1 расположение генома и BNC1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.