Эктодисплазин А - Ectodysplasin A

EDA
Доступные конструкции PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1RJ7, 1RJ8
Идентификаторы
Псевдонимы	EDA, ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, XHED, XLHED, TNLG7C, эктодисплазин A
Внешние идентификаторы	OMIM: 300451 Генные карты: EDA
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq13.1 Начните 69,616,067 бп[1] Конец 70,039,472 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание рецептора фактора некроза опухоли • рецепторное связывание • активность агониста рецептора смерти • связывание рецептора смерти Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • коллаген • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • клеточная мембрана • апикальная часть клетки • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • внеклеточная область • цитоскелет • липидная капля • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • развитие трахеи • формирование плакоды волосяного фолликула • развитие волосяного фолликула • дифференциация клеток • экспрессия гена • положительная регуляция канонического сигнального пути Wnt • кавитация слюнных желез • сигнальный путь, опосредованный фактором некроза опухоли • развитие многоклеточного организма • положительная регуляция экспрессии генов • положительная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB • иммунная реакция • положительная регуляция передачи сигналов I-kappaB киназы / NF-kappaB • пигментация • адгезия клеточного матрикса • развитие кожи • цитокин-опосредованный сигнальный путь • регуляция передачи сигналов NIK / NF-kappaB • одонтогенез дентинсодержащего зуба • регуляция рецепторной активности • положительная регуляция передачи сигналов NIK / NF-kappaB Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1896	н / д
Ансамбль	ENSG00000158813	н / д
UniProt	Q92838	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001005609 NM_001005610 NM_001005611 NM_001005612 NM_001005613 NM_001005614 NM_001399	н / д
RefSeq (белок)	NP_001005609 NP_001005610 NP_001005612 NP_001005613 NP_001390	н / д
Расположение (UCSC)	Chr X: 69.62 - 70.04 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Эктодисплазин А (EDA) это белок что у людей кодируется EDA ген.

Эктодисплазин А - это трансмембранный белок из Семья TNF который играет важную роль в развитии эктодермальные ткани такие как кожа в людях.^[3][4] Это признано рецептор эктодисплазина А.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа II, который может расщепляться фурин чтобы произвести секретную форму. Кодируемый белок, который принадлежит к семейству факторов некроза опухоли, действует как гомотример и может участвовать в передаче сигналов между клетками во время развития эктодермальных органов. Вместе с c-Met, было показано, что он участвует в дифференциации анатомических плакод, предшественников чешуек, перьев и волосяных фолликулов в позвоночные.^[5] Дефекты в этом гене являются причиной эктодермальная дисплазия, ангидротический, который также известен как Х-связанный гипогидротическая эктодермальная дисплазия. Несколько вариантов транскрипции, кодирующие много разных изоформы были обнаружены для этого гена.^[4]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000158813 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Кере Дж., Шривастава А.К., Монтонен О, Зонана Дж., Томас Н., Фергюсон Б., Муньос Ф., Морган Д., Кларк А., Байбаян П., Чен Э.Ю., Эзер С., Саариалхо-Кере Ю., де ла Шапель А, Шлессингер Д. (сен. 1996). «Х-сцепленная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия вызвана мутацией в новом трансмембранном белке». Нат Жене. 13 (4): 409–16. Дои:10.1038 / ng0895-409. PMID  8696334.
4. «Энтрез Ген: эктодисплазин А EDA».
5. Барроу-МакГи Р., Киши Н., Жоффр К., Менар Л., Эрвье А., Бахуш Б.А. и др. (2016). «Сотрудничество бета-1-интегрин-c-Met показывает внутреннюю передачу сигналов выживания на связанных с аутофагией эндомембранах». Nature Communications. 7: 11942. Bibcode:2016НатКо ... 711942B. Дои:10.1038 / ncomms11942. ЧВК  4931016. PMID  27336951.

дальнейшее чтение

• Цуй CY, Шлессингер D (2007). «Передача сигналов EDA и развитие придатков кожи». Клеточный цикл. 5 (21): 2477–83. Дои:10.4161 / cc.5.21.3403. ЧВК  2860309. PMID  17102627.
• Шривастава А.К., Монтонен О., Саариалхо-Кере У., Чен Э., Байбаян П., Писпа Дж., Лимон Дж., Шлессингер Д., Кере Дж. (1996). «Точное картирование гена EDA: точка разрыва транслокации связана с транскрибируемым островком CpG». Am. J. Hum. Genet. 58 (1): 126–32. ЧВК  1914968. PMID  8554048.
• Montonen O, Ezer S, Saarialho-Kere UK, Herva R, Karjalainen-Lindsberg ML, Kaitila I, Schlessinger D, Srivastava AK, Thesleff I, Kere J (1998). «Ген, дефектный при ангидротической эктодермальной дисплазии, экспрессируется в развивающемся эпителии, нейроэктодерме, тимусе и кости». J. Histochem. Cytochem. 46 (3): 281–9. Дои:10.1177/002215549804600301. PMID  9487109.
• Фергюсон Б.М., Томас Н.С., Муньос Ф., Морган Д., Кларк А., Зонана Дж. (1998). «Редкость мутаций, обнаруженных в семьях с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией: диагностические значения». J. Med. Genet. 35 (2): 112–5. Дои:10.1136 / jmg.35.2.112. ЧВК  1051213. PMID  9507389.
• Герц Дж. М., Норгаард Хансен К., Юнкер И., Кьельдсен М., Грегерсен Н. (1998). «Новая миссенс-мутация (402C -> T) в экзоне 1 гена EDA в семье с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Clin. Genet. 53 (3): 205–9. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1998.tb02678.x. PMID  9630076.
• Монреаль А.В., Зонана Дж., Фергюсон Б. (1998). «Идентификация новой формы сплайсинга гена EDA1 позволяет обнаруживать почти все мутации Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии». Am. J. Hum. Genet. 63 (2): 380–9. Дои:10.1086/301984. ЧВК  1377324. PMID  9683615.
• Байес М., Хартунг А.Дж., Эзер С., Писпа Дж., Теслефф И., Шривастава А.К., Кере Дж. (1998). «Ген ангидротической эктодермальной дисплазии (EDA) подвергается альтернативному сплайсингу и кодирует эктодисплазин-A с делеционными мутациями в коллагеновых повторах». Гм. Мол. Genet. 7 (11): 1661–9. Дои:10.1093 / hmg / 7.11.1661. PMID  9736768.
• Мартинес Ф., Миллан Дж. М., Орельяна С., Прието Ф. (1999). «Х-связанная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия, вызванная новой мутацией в гене EDA1: 406T> G (Leu55Arg)». J. Invest. Дерматол. 113 (2): 285–6. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00656.x. PMID  10469321.
• Эзер С., Байес М., Эломаа О., Шлессингер Д., Кере Дж. (1999). «Эктодисплазин представляет собой коллагеновый тримерный мембранный белок типа II с доменом, подобным фактору некроза опухоли, и локализуется совместно с цитоскелетными структурами на латеральной и апикальной поверхностях клеток». Гм. Мол. Genet. 8 (11): 2079–86. Дои:10.1093 / hmg / 8.11.2079. PMID  10484778.
• Ян М., Ван LC, Химовиц С.Г., Шильбах С., Ли Дж., Годдард А., де Вос А.М., Гао В.К., Диксит В.М. (2000). «Молекулярный переключатель из двух аминокислот в эпителиальном морфогене, который регулирует связывание с двумя различными рецепторами». Наука. 290 (5491): 523–7. Bibcode:2000Sci ... 290..523Y. Дои:10.1126 / science.290.5491.523. PMID  11039935.
• Drögemüller C, Distl O, Leeb T (2001). «Идентификация высокополиморфного микросателлита в гене бычьего эктодисплазина A (ED1) на BTA Xq22-24». Anim. Genet. 31 (6): 416. Дои:10.1046 / j.1365-2052.2000.00693.x. PMID  11167539.
• Эломаа О., Пулккинен К., Ханнелиус Ю., Миккола М., Саариалхо-Кере Ю., Кере Дж. (2001). «Эктодисплазин высвобождается протеолитическим шеддингом и связывается с белком EDAR». Гм. Мол. Genet. 10 (9): 953–62. Дои:10,1093 / hmg / 10.9.953. PMID  11309369.
• Винсент М.С., Бьянчалана В., Джинисти Д., Мандель Д.Л., Кальвас П. (2001). «Мутационный спектр гена ED1 при Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии». Евро. J. Hum. Genet. 9 (5): 355–63. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200635. PMID  11378824.
• Чен Й, Моллой С.С., Томас Л., Гэмби Дж., Бэчингер Х.П., Фергюсон Б., Зонана Дж., Томас Дж., Моррис Н.П. (2001). «Мутации в консенсусной последовательности фурина блокируют протеолитическое высвобождение эктодисплазина-A и вызывают Х-сцепленную гипогидротическую эктодермальную дисплазию». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (13): 7218–23. Bibcode:2001PNAS ... 98.7218C. Дои:10.1073 / pnas.131076098. ЧВК  34649. PMID  11416205.
• Синха С.К., Захария С., Киньонес Н.И., Шиндо М., Чаудхари П.М. (2003). «Роль TRAF3 и -6 в активации путей NF-каппа B и JNK с помощью X-связанного рецептора эктодермальной дисплазии». J. Biol. Chem. 277 (47): 44953–61. Дои:10.1074 / jbc.M207923200. PMID  12270937.
• Кобелак А, Кобелак К, Бедзяк Б, Тржечак WH (2003). «Новая мутация A1270G гена EDA1, вызывающая замену Tyr343Cys в эктодисплазине-A в семье с ангидротической эктодермальной дисплазией». Acta Biochim. Pol. 50 (1): 255–8. PMID  12673367.
• Чжан XJ, Чен JJ, Сонг YX, Ян С., Сюн XY, Чжан А.П., Хэ П.П., Гао М., Ли ИБ, Линь Д., Хуанг В. (2004). «Мутационный анализ гена ED1 в двух китайских ханьских семьях с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Arch. Дерматол. Res. 295 (1): 38–42. Дои:10.1007 / s00403-003-0394-7. PMID  12682853.
• Нисибу А., Хасигучи Т., Ёцумото С., Такахаши М., Накамура К., Канзаки Т., Канеко Ф. (2004). «Мутация сдвига рамки считывания гена ED1 у братьев и сестер с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Дерматология. 207 (2): 178–81. Дои:10.1159/000071790. PMID  12920369.

внешние ссылки

• Запись GeneReview / NIH / UW о гипогидротической эктодермальной дисплазии