Легкий полипептид нейрофиламента - Neurofilament light polypeptide

NEFL
Идентификаторы
Псевдонимы	NEFL, CMT1F, CMT2E, NF-L, NF68, NFL, PPP1R110, нейрофиламент, легкий полипептид, световой нейрофиламент, CMTDIG
Внешние идентификаторы	OMIM: 162280 MGI: 97313 ГомолоГен: 4487 Генные карты: NEFL
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8p21.2 Начинать 24,950,955 бп[1] Конец 24,957,110 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 | 14 D1 Начинать 68,083,863 бп[2] Конец 68,089,095 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание с белками, мостик • структурная молекулярная активность • структурная составляющая цитоскелета • связывание с С-концом белка • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • активность гетеродимеризации белков • Активность фактора обмена Ras-гуанил-нуклеотидов • специфическое связывание белкового домена • связывание фосфолипазы • структурная составляющая цитоскелета постсинаптического промежуточного филамента Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • нейрофиламент • конус роста • миелин • TSC1-TSC2 комплекс • аксон • проекция нейрона • промежуточная нить • цитоплазма аксона • нервномышечное соединение • Коллатераль Шаффера - синапс CA1 • холинергический синапс • постсинаптический цитоскелет промежуточных филаментов • пресинаптический цитоскелет промежуточных филаментов Биологический процесс • отрицательная регуляция апоптотического процесса нейронов • ретроградный аксональный транспорт • организация промежуточной нити • реакция на арсенит натрия • морфогенез проекции нейронов • полимеризация белков • сборка промежуточного пучка волокон • нервно-мышечный процесс, контролирующий баланс • сборка пучка нейрофиламентов • ответ на кортикостерон • ответ на пептидный гормон • реакция на органическое вещество • положительная регуляция аксоногенеза • Каскад MAPK • антероградный аксональный транспорт • аксональный транспорт митохондрии • регулирование диаметра аксона • регенерация аксонов периферической нервной системы • движение • ответ на акриламид • развитие спинного мозга • развитие коры головного мозга • промежуточная полимеризация или деполимеризация филаментов • нейрофиламентная организация цитоскелета • развитие гиппокампа • реакция на токсичное вещество • организация цитоскелета микротрубочек • развитие аксонов • созревание синапсов • организация цитоскелета постсинаптического промежуточного филамента • регуляция активности рецепторов NMDA Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4747	18039
Ансамбль	ENSG00000277586	ENSMUSG00000022055
UniProt	P07196	P08551
RefSeq (мРНК)	NM_006158	NM_010910
RefSeq (белок)	NP_006149	NP_035040
Расположение (UCSC)	Chr 8: 24.95 - 24.96 Мб	Chr 14: 68.08 - 68.09 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Легкий полипептид нейрофиламента (НФЛ), также известный как легкая цепь нейрофиламента, это нейрофиламент белок что у людей кодируется NEFL ген.^[5][6] Легкая цепь нейрофиламента представляет собой биомаркер который может быть измерен с помощью иммуноанализов в спинномозговой жидкости и плазме и отражает повреждение аксонов при широком спектре неврологических расстройств.^[7][8] Это полезный маркер для мониторинга заболеваний в боковой амиотрофический склероз,^[9] рассеянный склероз,^[10] Болезнь Альцгеймера,^[11][12] и совсем недавно болезнь Хантингтона.^[13]

Это связано с Болезнь Шарко – Мари – Зуба 1F и 2E.^[5]

Взаимодействия

НФЛ была показана взаимодействовать с:

• MAP2,^[14]
• Протеинкиназа N1,^[15] и
• TSC1.^[16]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000277586 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022055 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Мильтенбергер-Мильтеньи Г., Янеке А.Р., Ваншиц СП, Тиммерман В., Виндпассингер С., Ауэр-Грумбах М., Лешер В.Н. (июль 2007 г.). «Клинические и электрофизиологические особенности при болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями в гене NEFL». Архив неврологии. 64 (7): 966–70. Дои:10.1001 / archneur.64.7.966. PMID  17620486.
6. «Ген Entrez: нейрофиламент NEFL, легкий полипептид 68 кДа».
7. Khalil M, Teunissen CE, Otto M, Piehl F, Sormani MP, Gattringer T., Barro C, Kappos L, Comabella M, Fazekas F, Petzold A, Blennow K, Zetterberg H, Kuhle J (октябрь 2018 г.). «Нейрофиламенты как биомаркеры неврологических расстройств» (PDF). Обзоры природы. Неврология. 14 (10): 577–589. Дои:10.1038 / s41582-018-0058-z. PMID  30171200. S2CID  52140127. нейроаксональное повреждение - патологический субстрат стойкой инвалидности при различных неврологических расстройствах. ... Здесь мы делаем обзор того, что известно о структуре и функции нейрофиламентов, обсуждаем аналитические аспекты и знания о возрастных нормальных диапазонах нейрофиламентов и даем всесторонний обзор исследований легкой цепи нейрофиламентов как маркера аксонального повреждения в различных неврологические расстройства, включая рассеянный склероз, нейродегенеративную деменцию, инсульт, черепно-мозговую травму, боковой амиотрофический склероз и болезнь Паркинсона.
8. Томпсон А.Б., Мид С.Х. (декабрь 2018 г.). «Обзор: Жидкие биомаркеры прионных болезней человека» (PDF). Молекулярная и клеточная нейронауки. 97: 81–92. Дои:10.1016 / j.mcn.2018.12.003. PMID  30529227. S2CID  54437514. Очень быстрая нейродегенерация прионного заболевания приводит к появлению сильных сигналов от суррогатных белковых маркеров в крови, которые отражают нейрональную, аксональную, синаптическую или глиальную патологию в головном мозге: особенно белки тау-белка и легкой цепи нейрофиламентов.
9. Сюй З., Хендерсон Р.Д., Дэвид М., МакКомб ПА (2016). «Нейрофиламенты как биомаркеры бокового амиотрофического склероза: систематический обзор и метаанализ». PLOS ONE. 11 (10): e0164625. Bibcode:2016PLoSO..1164625X. Дои:10.1371 / journal.pone.0164625. ЧВК  5061412. PMID  27732645. Уровни тяжелой и легкой цепи NF потенциально могут использоваться в качестве маркера нейральной дегенерации при БАС, но не являются специфичными для заболевания и с большей вероятностью могут использоваться в качестве меры прогрессирования заболевания.
10. Цай Л., Хуан Дж. (2018). «Легкая цепь нейрофиламента как биологический маркер рассеянного склероза: исследование метаанализа». Психоневрологические заболевания и лечение. 14: 2241–2254. Дои:10.2147 / NDT.S173280. ЧВК  6126505. PMID  30214214. Цепь NFL значительно увеличилась у пациентов с рассеянным склерозом, что существенно усиливает клинические доказательства наличия NFL при рассеянном склерозе. NFL можно использовать в качестве прогностического биомаркера для мониторинга прогрессирования заболевания, активности заболевания и эффективности лечения в будущем.
11. Зеттерберг, Хенрик (6 февраля 2019 г.). «Биомаркеры болезни Альцгеймера помимо амилоида и тау-белка» (PDF). Природа Медицина. 25 (2): 201–203. Дои:10.1038 / s41591-019-0348-z. PMID  30728536. S2CID  59607046.
12. Прейше О., Шульц С.А., Апель А. и др. (2019). «Динамика нейрофиламентов сыворотки позволяет прогнозировать нейродегенерацию и клиническое прогрессирование при пресимптоматической болезни Альцгеймера». Природа Медицина. 25 (2): 277–283. Дои:10.1038 / s41591-018-0304-3. ЧВК  6367005. PMID  30664784.
13. Ниемеля В., Ландблом А.М., Бленнов К., Сундблом Дж. (27 февраля 2017 г.). «Тау или нейрофиламентный свет - какой биомаркер более подходящий для болезни Хантингтона?». PLOS ONE. 12 (2): e0172762. Bibcode:2017PLoSO..1272762N. Дои:10.1371 / journal.pone.0172762. ЧВК  5328385. PMID  28241046.
14. Frappier T, Stetzkowski-Marden F, Pradel LA (апрель 1991 г.). «Домены взаимодействия легкой цепи нейрофиламента и спектрина мозга». Биохимический журнал. 275 (Pt 2) (2): 521–7. Дои:10.1042 / bj2750521. ЧВК  1150082. PMID  1902666.
15. Мукаи Х., Тошимори М., Сибата Х., Китагава М., Шимакава М., Мияхара М., Сунакава Х., Оно Y (апрель 1996 г.). "PKN связывает и фосфорилирует домен" голова-стержень "белка нейрофиламента". Журнал биологической химии. 271 (16): 9816–22. Дои:10.1074 / jbc.271.16.9816. PMID  8621664.
16. Хаддад Л.А., Смит Н., Баузер М., Ниида Ю., Мурти В., Гонсалес-Агости К., Рамеш В. (ноябрь 2002 г.). «Хамартин, супрессор опухоли TSC1, взаимодействует с нейрофиламентом-L и, возможно, функционирует как новый интегратор цитоскелета нейронов». Журнал биологической химии. 277 (46): 44180–6. Дои:10.1074 / jbc.M207211200. PMID  12226091.

дальнейшее чтение

• Хирокава Н., Такеда С. (октябрь 1998 г.). «Исследования нацеливания на гены начинают раскрывать функцию белков нейрофиламентов». Журнал клеточной биологии. 143 (1): 1–4. Дои:10.1083 / jcb.143.1.1. ЧВК  2132816. PMID  9763415.
• Боде Л., Шаррон Дж., Жюльен Дж. П. (май 1992 г.). «Происхождение двух видов мРНК гена света нейрофиламентов человека». Биохимия и клеточная биология. 70 (5): 279–84. Дои:10.1139 / o92-044. PMID  1497855.
• Frappier T, Stetzkowski-Marden F, Pradel LA (апрель 1991 г.). «Домены взаимодействия легкой цепи нейрофиламента и спектрина мозга». Биохимический журнал. 275 (Pt 2) (Pt 2): 521–7. Дои:10.1042 / bj2750521. ЧВК  1150082. PMID  1902666.
• Чин СС, Лием РК (декабрь 1989 г.). «Экспрессия белков нейрофиламентов крысы NF-L и NF-M в трансфицированных ненейрональных клетках». Европейский журнал клеточной биологии. 50 (2): 475–90. PMID  2516804.
• Жюльен Дж. П., Гросвельд Ф., Язданбакш К., Флавелл Д., Мейер Д., Мушински В. (июнь 1987 г.). «Структура гена нейрофиламента человека (NF-L): уникальная экзон-интронная организация в семействе генов промежуточных филаментов». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 909 (1): 10–20. Дои:10.1016/0167-4781(87)90041-8. PMID  3034332.
• Херст Дж, Флавелл Д., Жюльен Дж. П., Мейер Д., Мушински В., Гросвельд Ф. (1987). «Ген нейрофиламента человека (NEFL) расположен на коротком плече хромосомы 8». Цитогенетика и клеточная генетика. 45 (1): 30–2. Дои:10.1159/000132421. HDL:1765/2414. PMID  3036423.
• Frappier T, Regnouf F, Pradel LA (декабрь 1987 г.). «Связывание спектрина мозга с белком субъединицы нейрофиламента 70 кДа». Европейский журнал биохимии. 169 (3): 651–7. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb13657.x. PMID  3121319.
• Nomata Y, Watanabe T, Wada H (март 1983 г.). «Сильно кислые белки головного мозга человека: очистка и свойства белка Glu-50». Журнал биохимии. 93 (3): 825–31. Дои:10.1093 / jb / 93.3.825. PMID  6135695.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Поспелов В.А., Поспелова Т.В., Жюльен Дж.П. (февраль 1994 г.). «Факторы транскрипции AP-1 и Krox-24 активируют промотор гена легкого нейрофиламента в клетках эмбриональной карциномы P19». Рост и дифференциация клеток. 5 (2): 187–96. PMID  8180132.
• Донг Д.Л., Сюй З.С., Шевриер М.Р., Коттер Р.Дж., Кливленд Д.В., Харт Г.В. (август 1993 г.). «Гликозилирование нейрофиламентов млекопитающих. Локализация множественных О-связанных фрагментов N-ацетилглюкозамина на полипептидах L и M нейрофиламентов». Журнал биологической химии. 268 (22): 16679–87. PMID  8344946.
• Charron G, Guy LG, Bazinet M, Julien JP (декабрь 1995 г.). «Множественные нейрон-специфические энхансеры в гене, кодирующем легкую цепь нейрофиламентов человека». Журнал биологической химии. 270 (51): 30604–10. Дои:10.1074 / jbc.270.51.30604. PMID  8530496.
• Мукаи Х, Тошимори М, Сибата Х, Китагава М, Шимакава М, Мияхара М, Сунакава Х, Оно Й (апрель 1996). «PKN связывает и фосфорилирует домен« голова-стержень »белка нейрофиламента». Журнал биологической химии. 271 (16): 9816–22. Дои:10.1074 / jbc.271.16.9816. PMID  8621664.
• Розенгрен Л.Е., Карлссон Ю.Е., Карлссон Ю.О., Перссон Л.И., Виккелсо С. (ноябрь 1996 г.). «Пациенты с боковым амиотрофическим склерозом и другими нейродегенеративными заболеваниями имеют повышенные уровни белка нейрофиламентов в спинномозговой жидкости». Журнал нейрохимии. 67 (5): 2013–8. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1996.67052013.x. PMID  8863508. S2CID  36897027.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Атлан Е.С., Мушинский В.Е. (декабрь 1997 г.). «Гетеродимерные ассоциации между белками промежуточных филаментов нейронов». Журнал биологической химии. 272 (49): 31073–8. Дои:10.1074 / jbc.272.49.31073. PMID  9388258.
• Ehlers MD, Fung ET, O'Brien RJ, Huganir RL (январь 1998 г.). «Специфичное для сплайсинга взаимодействие субъединицы NR1 рецептора NMDA с промежуточными филаментами нейронов». Журнал неврологии. 18 (2): 720–30. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.18-02-00720.1998. ЧВК  6792537. PMID  9425014.
• Мерсиянова И.В., Перепелов А.В., Поляков А.В., Ситников В.Ф., Дадали Е.Л., Опарин Р.Б., Петрин А.Н., Евграфов О.В. (июль 2000 г.). «Новый вариант болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа, вероятно, является результатом мутации в гене нейрофиламента-света». Американский журнал генетики человека. 67 (1): 37–46. Дои:10.1086/302962. ЧВК  1287099. PMID  10841809.
• Де Йонге П., Мерсиванова И., Нелис Е., Дель Фаверо Дж., Мартин Дж. Дж., Ван Брокховен С., Евграфов О., Тиммерман В. (февраль 2001 г.). «Еще одно доказательство того, что мутации гена легкой цепи нейрофиламентов могут вызывать болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2E». Анналы неврологии. 49 (2): 245–9. Дои:10.1002 / 1531-8249 (20010201) 49: 2 <245 :: AID-ANA45> 3.0.CO; 2-A. PMID  11220745.

внешняя ссылка

• Bird TD (26 марта 2015 г.). «Невропатия Шарко-Мари-Зуба типа 1». В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR и др. (ред.). GeneReviews ™ [Интернет]. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. NBK1205.
• Bird TD (30 января 2014 г.). Невропатия Шарко-Мари-Зуба 2 типа. PMID  20301462. NBK1285. В GeneReviews
• Де Йонге П., Жорданова А.К. (27.10.2011). Невропатия Шарко-Мари-Тута типа 2E / 1F. NBK1187. В GeneReviews