Анионный транспортный белок группы 3 - Band 3 anion transport protein

Для радиочастотного диапазона см. Группа III.

SLC4A1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1BH7, 1BNX, 1BTQ, 1БТР, 1BTS, 1BTT, 1BZK, 1HYN, 3БТБ, 2BTA, 2БТБ, 4KY9, 4YZF
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC4A1, семейство носителей растворенного вещества 4 (анионообменник), член 1 (группа крови Диего), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, носитель растворенного вещества семья 4 член 1 (группа крови Диего)
Внешние идентификаторы	OMIM: 109270 MGI: 109393 ГомолоГен: 133556 Генные карты: SLC4A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q21.31 Начинать 44,248,390 бп[1] Конец 44,268,141 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 66,29 см | 11 D Начинать 102,348,824 бп[2] Конец 102,366,203 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность гомодимеризации белков • якорь белковой мембраны • активность трансмембранного переносчика хлоридов • транспортная деятельность • активность трансмембранного переносчика анионов • анион: анионная антипортерная активность • активность трансмембранного переносчика бикарбоната • GO: 0001948 связывание с белками • анкириновый переплет • активность неорганического анионита • натрий: активность симпортера бикарбоната • связывание гемоглобина Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • микрочастица крови • мембрана • корковый цитоскелет • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • базолатеральная плазматическая мембрана • внеклеточная экзосома • Z диск • цитоплазматическая сторона плазматической мембраны Биологический процесс • анионный транспорт • бикарбонатный транспорт • клеточный ионный гомеостаз • перенос хлоридов • ионный транспорт • регулирование внутриклеточного pH • трансмембранный транспорт анионов • трансмембранный транспорт хлоридов • трансмембранный транспорт ионов натрия • транспорт • гликолитический процесс • коагуляция крови • скремблирование фосфолипидов • отрицательное регулирование объема мочи • повышение pH • развитие эритроцитов • локализация белка на плазматической мембране Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6521	20533
Ансамбль	ENSG00000004939	ENSMUSG00000006574
UniProt	P02730	P04919
RefSeq (мРНК)	NM_000342	NM_011403
RefSeq (белок)	NP_000333	NP_035533
Расположение (UCSC)	Chr 17: 44,25 - 44,27 Мб	Chr 11: 102,35 - 102,37 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

семейство носителей растворенного вещества 4 (анионообменник), член 1, адаптерный белок
Идентификаторы
Символ	SLC4A1AP
Ген NCBI	22950
HGNC	13813
OMIM	602655
RefSeq	NM_018158
UniProt	P02730
Прочие данные
Locus	Chr. 2 p23.3
Ищи Структуры Швейцарская модель Домены ИнтерПро

Анионный транспортный белок группы 3, также известный как анионообменник 1 (AE1) или же группа 3 или же семейство носителей растворенных веществ 4 член 1 (SLC4A1), является белок который закодирован SLC4A1 ген в людях.

Анионный транспортный белок группы 3 является филогенетически -сохраненный транспортный белок отвечает за посредничество обмен из хлористый (Cl⁻) с бикарбонат (HCO₃⁻) через плазматические мембраны. Функционально схожие члены клады AE являются AE2 и AE3.^[5]

Функция

Полоса 3 присутствует на базолатеральной поверхности α-интеркалированные клетки сборных каналов нефрон, которые являются основными секретирующими кислоту клетками почек. Они производят водород ионы и бикарбонат-ионы из диоксида углерода и воды - реакция, катализируемая карбоангидраза. Ионы водорода закачиваются в трубочку собирательного канала посредством вакуолярный H⁺ АТФаза, апикальный протонный насос, который, таким образом, выделяет кислоту в моча. kAE1 обменивает бикарбонат на хлорид на базолатеральной поверхности, по существу возвращая бикарбонат в кровь. Здесь он выполняет две функции:

• Электронейтральный хлорид и бикарбонат обмениваются через плазматическую мембрану на индивидуальной основе. Это очень важно для CO.₂ поглощение эритроцитами и преобразование (путем гидратации, катализируемой карбоангидраза ) в протон и бикарбонат ион. Затем бикарбонат выводится (в обмен на хлорид) из клетки полосой 3.
• Физическая связь плазматической мембраны с нижележащим мембранным скелетом (через связывание с анкирин и белок 4,2 ). Это, по-видимому, сделано для предотвращения потери поверхности мембраны, а не для сборки каркаса мембраны.

Распределение

Это повсеместно позвоночные. В млекопитающие, он присутствует на двух конкретных сайтах:

• в эритроцит (красные кровяные клетки) клеточная мембрана и
• в базолатеральный поверхность альфа-интеркалированная клетка (тип клеток, секретирующих кислоту) в сборный канал из почка.

Генные продукты

Форма эритроцитов и почек различна. изоформы того же самого белок.^[6]

Изоформа эритроцитов AE1, известная как eAE1, состоит из 911 аминокислот. eAE1 - важный структурный компонент клеточной мембраны эритроцитов, составляющий до 25% поверхности клеточной мембраны. Каждая красная клетка содержит приблизительно один миллион копий eAE1.

Почечная изоформа AE1, известная как kAE1 (которая на 65 аминокислот короче, чем эритроидный AE1), находится в базолатеральный мембрана альфа-интеркалированных клеток в кортикальный собирательный проток почки.

Клиническое значение

Мутации почек AE1 вызывают дистальные (тип 1) почечный канальцевый ацидоз, то есть неспособность подкислять мочу, даже если кровь слишком кислый. Эти мутации вызывают заболевание, поскольку они вызывают неправильную ориентацию белков мутантной полосы 3, так что они остаются внутри клетки или иногда адресованы неправильной (то есть апикальной) поверхности.

Мутации эритроидного AE1, влияющие на внеклеточные домены молекулы, могут вызывать изменения в группе крови человека, поскольку полоса 3 определяет Антигенная система Диего (группа крови ).

Что еще более важно, мутации эритроидного AE1 вызывают 15-25% случаев наследственный сфероцитоз (расстройство, связанное с прогрессирующей потерей мембраны эритроцитов), а также вызывают наследственные состояния наследственный стоматоцитоз^[7] и Юго-Восточной Азии овалоцитоз.^[8]

Взаимодействия

Band 3 был показан взаимодействовать с CA2^{[9][10][11][12]} и CA4.^[13]

Открытие

AE1 был обнаружен после SDS-СТРАНИЦА (электрофорез в полиакриламидном геле с додецилсульфатом натрия) эритроцитов клеточная мембрана. Большая «третья» полоса на геле для электрофореза представляла AE1, которая, таким образом, первоначально была названа «полоса 3».^[14]

Смотрите также

• Кластер дифференциации
• Семейство анионообменников

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000004939 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000006574 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Альпер С.Л. (2009). «Молекулярная физиология и генетика Na + -независимых анионитов SLC4». Журнал экспериментальной биологии. 212 (11): 1672–1683. Дои:10.1242 / jeb.029454. ЧВК  2683012. PMID  19448077.
6. Schlüter K, Drenckhahn D (август 1986). «Совместная кластеризация денатурированного гемоглобина с полосой 3: ее роль в связывании аутоантител против полосы 3 с аномальными и старыми эритроцитами». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 83 (16): 6137–41. Bibcode:1986ПНАС ... 83.6137С. Дои:10.1073 / пнас.83.16.6137. ЧВК  386454. PMID  3461480.
7. Брюс Л.Дж., Робинсон Х.С., Гизуарн Х., Боргезе Ф., Харрисон П., Кинг М.Дж., Гёде Дж.С., Коулз С.Е., Гор DM, Лутц Х.Ю., Фикарелла Р, Лейтон Д.М., Иоласкон А., Эллори Дж. С., Стюарт Г.В. (2005). «Утечки моновалентных катионов в эритроцитах человека, вызванные заменами одной аминокислоты в транспортном домене хлор-бикарбонатного обменника полосы 3, AE1». Nat. Genet. 37 (11): 1258–63. Дои:10,1038 / ng1656. PMID  16227998. S2CID  23554234.
8. Джаролим П., Палек Дж., Амато Д., Хассан К., Сапак П., Медсестра Г. Т., Рубин Г. Л., Чжай С., Сахр К. Э., Лю С. К. (1991). «Делеция гена полосы 3 эритроцитов при устойчивом к малярии овалоцитозе в Юго-Восточной Азии». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (24): 11022–6. Bibcode:1991PNAS ... 8811022J. Дои:10.1073 / пнас.88.24.11022. ЧВК  53065. PMID  1722314.
9. Стерлинг Д., Рейтмайер Р.А., Кейси-младший (декабрь 2001 г.). «Транспортный метаболон. Функциональное взаимодействие карбоангидразы II и хлорид / бикарбонатных обменников». J. Biol. Chem. 276 (51): 47886–94. Дои:10.1074 / jbc.M105959200. PMID  11606574.
10. Винс Дж. У., Рейтмайер Р. А. (октябрь 1998 г.). «Карбоангидраза II связывается с карбоксильным концом полосы 3 человека, C1- / HCO3-обменником эритроцитов». J. Biol. Chem. 273 (43): 28430–7. Дои:10.1074 / jbc.273.43.28430. PMID  9774471.
11. Винс Дж. У., Карлссон Ю., Райтмайер Р. А. (ноябрь 2000 г.). «Локализация сайта связывания анионита Cl- / HCO3- в аминоконцевой области карбоангидразы II». Биохимия. 39 (44): 13344–9. Дои:10.1021 / bi0015111. PMID  11063570.
12. Винс Дж. У., Рейтмайер РА (май 2000 г.). «Идентификация сайта связывания карбоангидразы II в анионообменнике Cl (-) / HCO (3) (-) AE1». Биохимия. 39 (18): 5527–33. Дои:10.1021 / bi992564p. PMID  10820026.
13. Стерлинг Д., Альварес Б.В., Кейси Дж. Р. (июль 2002 г.). «Внеклеточный компонент транспортного метаболона. Внеклеточная петля 4 человеческого обменника AE1 Cl- / HCO3- связывает карбоангидразу IV». J. Biol. Chem. 277 (28): 25239–46. Дои:10.1074 / jbc.M202562200. PMID  11994299.
14. Альбертс, Брюс; Джонсон, Александр; Льюис, Джулиан; Рафф, Мартин; Робертс, Кейт; Уолтер, Питер. Молекулярная биология клетки (Четвертое изд.). Наука о гирляндах. п. 604. ISBN  0815332181.

дальнейшее чтение

• Таннер MJ (1993). «Молекулярная и клеточная биология анионообменника эритроцитов (AE1)». Семин. Гематол. 30 (1): 34–57. PMID  8434259.
• Chambers EJ, Askin D, Bloomberg GB, Ring SM, Tanner MJ (1998). «Исследования структуры трансмембранной области и цитоплазматической петли анионообменника эритроцитов человека (полоса 3, AE1)». Biochem. Soc. Транс. 26 (3): 516–20. Дои:10.1042 / bst0260516. PMID  9765907.
• Инаба М (2002). «[Группа 3: расширение знаний о его функциях]». Сэйкагаку. 73 (12): 1431–5. PMID  11831035.
• Таннер MJ (2002). «Анионообменник Band 3 и его участие в заболеваниях эритроцитов и почек». Curr. Мнение. Гематол. 9 (2): 133–9. Дои:10.1097/00062752-200203000-00009. PMID  11844997. S2CID  30536102.
• Shayakul C, Alper SL (2004). «Дефекты в обработке и торговле AE1 Cl⁻/ HCO₃⁻ обменник, связанный с наследственным ацидозом дистальных почечных канальцев ». Clin. Exp. Нефрол. 8 (1): 1–11. Дои:10.1007 / s10157-003-0271-x. PMID  15067510. S2CID  5671983.

внешняя ссылка

• Система групп крови Диего в БГМУТ База данных мутаций генов антигенов группы крови на NCBI, Национальные институты здравоохранения США
• Повязка + 3 + белок в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Хлорид-бикарбонат + антипортеры в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек SLC4A1 расположение генома и SLC4A1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.