Полицистин 2 - Polycystin 2

PKD2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2KLD, 2KLE, 2KQ6, 2Y4Q, 3 грн, 3HRO
Идентификаторы
Псевдонимы	PKD2, APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, поликистоз почек 2, полицистин 2, катионный канал транзиторного рецепторного потенциала
Внешние идентификаторы	OMIM: 173910 MGI: 1099818 ГомолоГен: 20104 Генные карты: PKD2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q22.1 Начните 88,007,635 бп[1] Конец 88,077,777 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 E5 | 5 50,68 см Начните 104,459,450 бп[2] Конец 104,505,819 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионного канала • связывание с белками цитоскелета • рецепторное связывание • связывание альфа-актинина в мышцах • связывание ионов металлов • Связывание домена HLH • активность катионно-зависимого канала • активность гомодимеризации белков • кальций-индуцированная активность по высвобождению кальция • активность канала • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актинина • активность потенциалзависимых кальциевых каналов • активность кальциевых каналов • связывание фосфопротеина • связывание альфа-актинина • идентичное связывание с белками • Связывание АТФазы • связывание ионов кальция • активность выходного выпрямительного калиевого канала • активность потенциалзависимых натриевых каналов • активность потенциалзависимого калиевого канала • активность калиевого канала • активность потенциалзависимого ионного канала Сотовый компонент • нитчатый актин • мембрана • неотъемлемый компонент цитоплазматической стороны мембраны эндоплазматического ретикулума • проекция клетки • внеклеточная экзосома • ламеллиподиум • неотъемлемый компонент мембраны • базальная плазматическая мембрана • неотъемлемый компонент просветной стороны мембраны эндоплазматического ретикулума • ресничная мембрана • полицистиновый комплекс • ресничка • клеточная мембрана • межклеточное соединение • цилиарное базальное тело • эндоплазматический ретикулум • базальная кора • митотическое веретено • цитоплазма • подвижная ресничка • неподвижная ресничка • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • базолатеральная плазматическая мембрана • мембрана цитоплазматических везикул • цитоплазматический пузырек Биологический процесс • регулирование импорта ионов кальция • клеточный ответ на осмотический стресс • отрицательная регуляция перехода G1 / S митотического клеточного цикла • зацикливание сердца • метанефрический S-образный морфогенез тела • отрицательное регулирование пролиферации клеток • развитие мезонефрических канальцев • развитие почечной системы • развитие метанефрической коры • развитие почек • цитоплазматическая секвестрация фактора транскрипции • ионный транспорт • развитие тонких восходящих конечностей при метанефрии • ветвление участвует в морфогенезе зачатка мочеточника • развитие нервной трубки • развитие спинного мозга • развитие метанефрических дистальных канальцев • удвоение центросомы • клеточный гомеостаз ионов кальция • определение асимметрии печени влево / вправо • клеточный ответ на напряжение сдвига жидкости • развитие аорты • клеточный ответ на гидростатическое давление • развитие метанефрической мезенхимы • морфогенез почечной артерии • развитие метанефрального кортикального собирательного протока • развитие мезонефрального протока • положительное регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле • положительная регуляция процесса биосинтеза оксида азота • клеточный ответ на активные формы кислорода • положительная регуляция экспрессии генов • метанефрическая часть развития зачатка мочеточника • регулирование пролиферации клеток • развитие метанефрической гладкой мышечной ткани • положительное регулирование активности инозитол-1,4,5-трифосфат-чувствительного канала высвобождения кальция • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция остановки клеточного цикла • развитие сердца • Каскад JAK-STAT • обнаружение механического раздражителя • эмбриональное развитие плаценты • обнаружение узлового потока • развитие печени • остановка клеточного цикла • развитие кровеносных сосудов плаценты • морфогенез почечных канальцев • определение левой / правой симметрии • постсинаптический потенциал • отрицательная регуляция активности рианодин-чувствительных каналов высвобождения кальция • транспорт ионов кальция • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль • трансмембранный транспорт ионов кальция • клеточный ответ на ион кальция • трансмембранный транспорт ионов натрия • гомотетрамеризация белков • клеточный ответ на цАМФ • трансмембранный транспорт ионов калия • транспорт ионов калия • регуляция трансмембранного транспорта ионов • транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	5311	18764
Ансамбль	ENSG00000118762	ENSMUSG00000034462
UniProt	Q13563	O35245
RefSeq (мРНК)	NM_000297	NM_008861
RefSeq (белок)	NP_000288	NP_032887
Расположение (UCSC)	Chr 4: 88.01 - 88.08 Мб	Chr 5: 104,46 - 104,51 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Полицистин-2 это белок что у людей кодируется PKD2 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует член семейства белков полицистина, называемый TRPP2, ранее известный как полицистин-2, PC2 или APKD2. TRPP2 содержит несколько трансмембранных доменов и цитоплазматические N- и C-концы. Белок может быть интегральным мембранным белком, участвующим во взаимодействиях клетка / матрица. TRPP2 может работать в почечный канальцевый развитие, морфология и функция, а также может модулировать внутриклеточные кальциевый гомеостаз и другие преобразование сигнала пути. Этот белок взаимодействует с полицистин 1 (TRPP1) произвести катионопроницаемые токи. Это было обнаружено Стефан Сомло в Йельский университет.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-доминантный поликистоз почек.^[6]

Взаимодействия

Было показано, что полицистин 2 взаимодействовать с белками TRPC1,^[7] PKD1^[7][8] и TNNI3.^[9]

Смотрите также

• HAX1
• ГТО

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000118762 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034462 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Peters DJ, Spruit L, Saris JJ, Ravine D, Sandkuijl LA, Fossdal R, Boersma J, van Eijk R, Norby S, Constantinou-Deltas CD, et al. (Март 1994). «Локализация в хромосоме 4 второго гена аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек». Нат Жене. 5 (4): 359–62. Дои:10.1038 / ng1293-359. PMID  8298643. S2CID  5634589.
6. «Ген Entrez: PKD2 поликистоз почек 2 (аутосомно-доминантный)».
7. Циокас, Л; Arnould T; Zhu C; Kim E; Walz G; Сухатме В.П. (март 1999 г.). «Специфическая ассоциация продукта гена PKD2 с каналом TRPC1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 96 (7): 3934–9. Bibcode:1999PNAS ... 96.3934T. Дои:10.1073 / пнас.96.7.3934. ISSN  0027-8424. ЧВК  22398. PMID  10097141.
8. Циокас, Л; Kim E; Arnould T; Сухатме В П; Walz G (июнь 1997 г.). «Гомо- и гетеродимерные взаимодействия между продуктами генов PKD1 и PKD2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 94 (13): 6965–70. Bibcode:1997PNAS ... 94.6965T. Дои:10.1073 / пнас.94.13.6965. ISSN  0027-8424. ЧВК  21268. PMID  9192675.
9. Ли, Цян; Шен Патрик Y; У Гуаньцин; Чэнь Син-Чжэнь (январь 2003 г.). «Полицистин-2 взаимодействует с тропонином I, ингибитором ангиогенеза». Биохимия. Соединенные Штаты. 42 (2): 450–7. Дои:10.1021 / bi0267792. ISSN  0006-2960. PMID  12525172.

дальнейшее чтение

• Ислам, штат Мэриленд Шахидул (январь 2011 г.). Каналы переходных рецепторных потенциалов. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 704. Берлин: Springer. п. 700. ISBN  978-94-007-0264-6.
• Торрес В.Е. (1998). «Новые взгляды на поликистоз почек и способы его лечения». Curr. Мнение. Нефрол. Гипертоническая болезнь. 7 (2): 159–69. Дои:10.1097/00041552-199803000-00004. PMID  9529618. S2CID  9719193.
• Дельтас CC (2001). «Мутации гена поликистозной болезни почек 2 человека (PKD2)». Гм. Мутат. 18 (1): 13–24. Дои:10.1002 / humu.1145. PMID  11438989. S2CID  11511861.
• Болетта А, Гермино ГГ (2004). «Роль поликистинов в тубулогенезе почек». Тенденции Cell Biol. 13 (9): 484–92. Дои:10.1016 / S0962-8924 (03) 00169-7. PMID  12946628.
• Кантиелло HF (2004). «Регуляция передачи сигналов кальция полицистином-2». Am. J. Physiol. Почечная физиология. 286 (6): F1012–29. Дои:10.1152 / айпренал.00181.2003. PMID  15130895.
• Эверсон Г.Т., Тейлор М.Р., доктор РБ (2004). «Поликистоз печени». Гепатология. 40 (4): 774–82. Дои:10.1002 / hep.20431. PMID  15382167.
• Витцгалл Р. (2007). «Регулировка канала ТРПП2». Handb Exp Pharmacol. Справочник по экспериментальной фармакологии. 179 (179): 363–75. Дои:10.1007/978-3-540-34891-7_22. ISBN  978-3-540-34889-4. PMID  17217069.
• Кёттген М (2007). «TRPP2 и аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек» (PDF). Биохим. Биофиз. Acta. 1772 (8): 836–50. Дои:10.1016 / j.bbadis.2007.01.003. PMID  17292589.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Мотидзуки Т., Ву Г., Хаяси Т. и др. (1996). «PKD2, ген поликистоза почек, кодирующий интегральный мембранный белок». Наука. 272 (5266): 1339–42. Bibcode:1996Научный ... 272.1339M. Дои:10.1126 / science.272.5266.1339. PMID  8650545. S2CID  28192819.
• Шнайдер М.С., Родригес А.М., Номура Х. и др. (1997). «Ген, подобный PKD1, отображается на хромосоме 4q22: ген-кандидат для PKD2». Геномика. 38 (1): 1–4. Дои:10.1006 / geno.1996.0584. PMID  8954772.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Цянь Ф., Гермино Ф.Дж., Цай Й. и др. (1997). «PKD1 взаимодействует с PKD2 через вероятный домен спиральной катушки». Nat. Genet. 16 (2): 179–83. Дои:10.1038 / ng0697-179. PMID  9171830. S2CID  32450405.
• Xenophontos S, Constantinides R, Hayashi T и др. (1997). «Мутация сдвига рамки трансляции, индуцированная вставкой цитозина в ген 2 поликистозной болезни почек (PDK2)». Гм. Мол. Genet. 6 (6): 949–52. Дои:10,1093 / hmg / 6.6.949. PMID  9175744.
• Циокас Л., Ким Э., Арноулд Т. и др. (1997). «Гомо- и гетеродимерные взаимодействия между продуктами генов PKD1 и PKD2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (13): 6965–70. Bibcode:1997PNAS ... 94.6965T. Дои:10.1073 / пнас.94.13.6965. ЧВК  21268. PMID  9192675.
• Хаяси Т., Мочизуки Т., Рейнольдс Д.М. и др. (1997). «Характеристика структуры экзона гена поликистозной болезни почек 2 (PKD2)». Геномика. 44 (1): 131–6. Дои:10.1006 / geno.1997.4851. PMID  9286709.
• Veldhuisen B, Saris JJ, de Haij S и др. (1997). «Спектр мутаций во втором гене аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (PKD2)». Am. J. Hum. Genet. 61 (3): 547–55. Дои:10.1086/515497. ЧВК  1715954. PMID  9326320.
• Вирибай М., Хаяси Т., Теллерия Д. и др. (1998). «Новые мутации остановки и сдвига рамки считывания в гене аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек 2 (PKD2)». Гм. Genet. 101 (2): 229–34. Дои:10.1007 / s004390050621. PMID  9402976. S2CID  22047464.
• Пей Ю., Ван К., Касенда М. и др. (1998). «Новая мутация сдвига рамки считывания, вызванная вставкой аденозина в ген поликистозной болезни почек 2 (PKD2)». Почка Int. 53 (5): 1127–32. Дои:10.1046 / j.1523-1755.1998.00890.x. PMID  9573526.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о поликистозной болезни почек, аутосомно-доминантной
• «Переходные потенциальные каналы рецептора: TRPP1». База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR. Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.