LHX3 - LHX3

LHX3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2JTN, 2RGT
Идентификаторы
Псевдонимы	LHX3, CPHD3, LIM3, M2-LIM гомеобокс 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 600577 MGI: 102673 ГомолоГен: 7814 Генные карты: LHX3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q34.3 Начните 136,196,250 бп[1] Конец 136,205,128 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 A3 | 2 18,44 см Начните 26,200,212 бп[2] Конец 26,208,289 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II • связывание ионов металлов • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • последовательное связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II Сотовый компонент • комплекс регуляторов транскрипции • внутриклеточный • ядро клетки Биологический процесс • спецификация интернейронов вентрального спинного мозга • дифференциация клеток • развитие гипофиза • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка нейронов ассоциации спинного мозга • Спецификация судьбы клеток моторных нейронов спинного мозга • плацентация • развитие легких • отрицательная регуляция апоптотического процесса • транскрипция, ДНК-шаблон • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • морфогенез органов животных • развитие внутреннего уха • дифференцировка нейронов медиального моторного столба • управление аксоном двигательного нейрона • формирование дорсального / вентрального рисунка • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • дифференциация нейронов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8022	16871
Ансамбль	ENSG00000107187	ENSMUSG00000026934
UniProt	Q9UBR4	P50481
RefSeq (мРНК)	NM_014564 NM_178138 NM_001363746	NM_001039653 NM_010711
RefSeq (белок)	NP_055379 NP_835258 NP_001350675	NP_001034742 NP_034841
Расположение (UCSC)	Chr 9: 136.2 - 136.21 Мб	Chr 2: 26,2 - 26,21 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

LIM / гомеобоксный белок Lhx3 это белок что у людей кодируется LHX3 ген.^[5][6][7]

Функция

LHX3 кодирует белок из большого семейства белков, члены которого несут LIM домен, уникальный цинк-связывающий домен, богатый цистеином. Кодируемый белок представляет собой фактор транскрипции, необходимый для гипофиз развитие и двигательный нейрон Технические характеристики. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с синдромом комбинированного дефицита гормона гипофиза и ригидности шейного отдела позвоночника.^[7]

Взаимодействия

LHX3 был показан взаимодействовать с участием Ldb1.^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107187 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026934 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Sloop KW, Мейер BC, Бридвелл JL, Паркер GE, Шиллер AM, Родс SJ (январь 2000 г.). «Дифференциальная активация генов гормонов гипофиза изоформами Lhx3 человека с различными свойствами связывания ДНК». Мол Эндокринол. 13 (12): 2212–25. Дои:10.1210 / me.13.12.2212. PMID  10598593.
6. Sloop KW, Showalter AD, Von Kap-Herr C, Pettenati MJ, Rhodes SJ (май 2000 г.). «Анализ гена фактора нейроэндокринной транскрипции LHX3 человека и картирование в субтеломерной области хромосомы 9». Ген. 245 (2): 237–43. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00025-1. PMID  10717474.
7. "Entrez Gene: LHX3 LIM homeobox 3".
8. Джурата Л. В., Пфафф С. Л., Гилл Г. Н. (февраль 1998 г.). «Ядерный взаимодействующий домен LIM NLI опосредует гомо- и гетеродимеризацию факторов транскрипции LIM домена». J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. Дои:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID  9452425.

дальнейшее чтение

• Жаданов А.Б., Бертуцци С., Тайра М. и др. (1995). «Паттерн экспрессии гена гомеобокса Lhx3 класса LIM мыши в подмножествах нервных и нейроэндокринных тканей». Dev. Dyn. 202 (4): 354–64. Дои:10.1002 / aja.1002020405. PMID  7626792. S2CID  36677316.
• Жаданов А.Б., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д. и др. (1995). «Геномная структура и хромосомная локализация гена LIM / гомеобокса мыши Lhx3». Геномика. 27 (1): 27–32. Дои:10.1006 / geno.1995.1004. PMID  7665181.
• Джурата Л. В., Пфафф С. Л., Гилл Г. Н. (1998). «Ядерный взаимодействующий домен LIM NLI опосредует гомо- и гетеродимеризацию факторов транскрипции LIM домена». J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. Дои:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID  9452425.
• Бах I, Родригес-Эстебан С, Каррьер С и др. (1999). «RLIM ингибирует функциональную активность факторов транскрипции гомеодомена LIM посредством рекрутирования комплекса гистондеацетилазы». Nat. Genet. 22 (4): 394–9. Дои:10.1038/11970. PMID  10431247. S2CID  22326394.
• Гленн DJ, Маурер Р.А. (2000). «MRG1 связывается с LIM-доменом Lhx2 и может действовать как коактиватор для стимуляции экспрессии гена альфа-субъединицы гликопротеинового гормона». J. Biol. Chem. 274 (51): 36159–67. Дои:10.1074 / jbc.274.51.36159. PMID  10593900.
• Говард П.В., Маурер Р.А. (2000). «Идентификация консервативного белка, который взаимодействует со специфическими факторами транскрипции гомеодомена LIM». J. Biol. Chem. 275 (18): 13336–42. Дои:10.1074 / jbc.275.18.13336. PMID  10788441.
• Паркер Г.Е., Сандовал Р.М., Фейстер Х.А. и др. (2000). «Гомеодомен координирует проникновение в ядро ​​нейроэндокринного транскрипционного фактора Lhx3 и ассоциацию с ядерным матриксом». J. Biol. Chem. 275 (31): 23891–8. Дои:10.1074 / jbc.M000377200. PMID  10818088.
• Netchine I, Sobrier ML, Krude H, et al. (2000). «Мутации в LHX3 приводят к новому синдрому, который проявляется комбинированной недостаточностью гормона гипофиза». Nat. Genet. 25 (2): 182–6. Дои:10.1038/76041. PMID  10835633. S2CID  12358307.
• Шмитт С., Биасон-Лаубер А., Беттс Д., Шонле Э.Дж. (2000). «Геномная структура, хромосомная локализация и характер экспрессии человеческого гена LIM-homeobox3 (LHX 3)». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 274 (1): 49–56. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3038. PMID  10903894.
• Шлюп К.В., Дуайер С.Дж., Родс С.Дж. (2001). «Специфичный для изоформы ингибиторный домен регулирует голопротеин гомеодоменного фактора LHX3 LIM и выработку функциональной альтернативной формы трансляции». J. Biol. Chem. 276 (39): 36311–9. Дои:10.1074 / jbc.M103888200. PMID  11470784.
• Остендорф HP, Пейрано Р.И., Петерс М.А. и др. (2002). «Убиквитинин-зависимый обмен кофактора на факторах транскрипции гомеодомена LIM». Природа. 416 (6876): 99–103. Bibcode:2002Натура 416 ... 99O. Дои:10.1038 / 416099a. PMID  11882901. S2CID  4426785.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• ван Мейель DJ, Томас Дж. Б., Агульник А. Д. (2003). «Белки Ssdp связываются с LIM-взаимодействующими кофакторами и регулируют активность комплексов LIM-гомеодомен белка in vivo». Развитие. 130 (9): 1915–25. Дои:10.1242 / dev.00389. PMID  12642495.
• Ким С.С., Ким Й., Шин Ю.Л. и др. (2004). «Клинические характеристики и молекулярный анализ PIT1, PROP1, LHX3 и HESX1 у пациентов с комбинированной гормональной недостаточностью гипофиза с аномальной МРТ гипофиза». Horm. Res. 60 (6): 277–83. Дои:10.1159/000074245. PMID  14646405. S2CID  31256955.
• Даттани MT (2004). «Синдром Борхесона-Форссмана-Лемана: новый фенотип гипофиза из-за мутации в новом гене». J. Pediatr. Эндокринол. Метаб. 16 (9): 1207–9. Дои:10.1515 / jpem.2003.16.9.1207. PMID  14714741. S2CID  45542882.
• West BE, Parker GE, Savage JJ и др. (2004). "Регулирование гена фолликулостимулирующего гормона бета фактором транскрипции LIM-гомеодомена LHX3". Эндокринология. 145 (11): 4866–79. Дои:10.1210 / en.2004-0598. PMID  15271874.
• Parker GE, West BE, Witzmann FA, Rhodes SJ (2005). «Серин / треонин / тирозин фосфорилирование фактора транскрипции LIM-гомеодомена LHX3». J. Cell. Биохим. 94 (1): 67–80. Дои:10.1002 / jcb.20287. PMID  15517599. S2CID  41303062.
• Собриер М.Л., Аттье-Битач Т., Нетчин I и др. (2006). «Патофизиология синдромальной комбинированной недостаточности гормона гипофиза из-за дефекта LHX3 в свете экспрессии LHX3 и LHX4 во время раннего развития человека». Gene Expr. Узоры. 5 (2): 279–84. Дои:10.1016 / j.modgep.2004.07.003. PMID  15567726.

внешние ссылки

• LHX3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.