KMT2C - KMT2C

KMT2C
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2YSM, 2ЮК, 3UVL, 4ERY, 5F59, 5Ф6К
Идентификаторы
Псевдонимы	KMT2C, HALR, MLL3, лизинметилтрансфераза 2C, KLEFS2
Внешние идентификаторы	OMIM: 606833 MGI: 2444959 ГомолоГен: 46480 Генные карты: KMT2C
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q36.1 Начинать 152,134,922 бп[1] Конец 152,436,005 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 A3-B1 Начинать 25,271,798 бп[2] Конец 25,498,783 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность метилтрансферазы • трансферазная активность • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • гистон-метилтрансферазная активность (специфическая для H3-K4) • связывание ионов металлов • трансферазная активность, перенос ацильных групп • активность гистон-лизин N-метилтрансферазы • Связывание РНК • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • связывание гистонов Сотовый компонент • Комплекс MLL3 / 4 • ядро клетки • нуклеоплазма • гистон-метилтрансферазный комплекс Биологический процесс • метилирование гистонового лизина • метилирование • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • ковалентная модификация хроматина • метилирование гистона H3-K4 • регуляция дифференцировки мегакариоцитов • организация хроматина • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	58508	231051
Ансамбль	ENSG00000055609	ENSMUSG00000038056
UniProt	Q8NEZ4	Q8BRH4
RefSeq (мРНК)	NM_021230 NM_170606	NM_001081383
RefSeq (белок)	NP_733751	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 7: 152,13 - 152,44 Мб	Chr 5: 25,27 - 25,5 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Лизин-N-метилтрансфераза 2C (KMT2C), также известный как белок миелоидного / лимфоидного или лейкоза смешанного происхождения 3 (MLL3) - это фермент что у людей кодируется KMT2C ген.^[5][6]

Функция

Этот ген является членом семейства миелоидных / лимфоидных или лейкозов смешанного происхождения (MLL) и кодирует ядерный белок с AT-крюк ДНК-связывающий домен, цинковый палец DHHC-типа, шесть цинковых пальцев PHD-типа, домен SET, домен post-SET и цинковый палец RING-типа. Этот белок является членом комплекса ASC-2 / NCOA6 (ASCOM), который обладает активностью метилирования гистонов и участвует в коактивации транскрипции. Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.^[6]

Взаимодействия

MLL3 был показан взаимодействовать с NCOA6^[7] и RBBP5.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000055609 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038056 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О. (апрель 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 7 (2): 143–50. Дои:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID  10819331.
6. «Ген Entrez: миелоидный / лимфоидный MLL3 или лейкоз смешанного происхождения 3».
7. Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Ли JW (январь 2003 г.). «Коинтегратор сигнала активации 2 принадлежит к новому стационарному комплексу, который содержит субнабор белков группы триторакса». Молекулярная и клеточная биология. 23 (1): 140–9. Дои:10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003. ЧВК  140670. PMID  12482968.

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК исследования. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома». Геномные исследования. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID  9847074.
• Тан YC, Чоу В.Т. (2002). «Новый ген HALR человека (MLL3) кодирует белок, гомологичный ALR и ALL-1, участвующий в лейкемии, и отображается на хромосоме 7q36, связанной с лейкемией и дефектами развития». Обнаружение и профилактика рака. 25 (5): 454–69. PMID  11718452.
• Ruault M, Brun ME, Ventura M, Roizès G, De Sario A (февраль 2002 г.). «MLL3, новый человеческий член семейства генов TRX / MLL, отображается на 7q36, хромосомную область, часто удаляемую при миелоидном лейкозе». Ген. 284 (1–2): 73–81. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00392-X. PMID  11891048.
• Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Ли JW (январь 2003 г.). «Коинтегратор сигнала активации 2 принадлежит к новому стационарному комплексу, который содержит подмножество белков группы триторакса». Молекулярная и клеточная биология. 23 (1): 140–9. Дои:10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003. ЧВК  140670. PMID  12482968.
• Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• Фукуда К., Сакакура С., Миягава К., Куриу Ю., Кин С., Накасе Ю., Хагивара А., Мицуфудзи С., Окадзаки Ю., Хаяшизаки Ю., Ямагиши Х (октябрь 2004 г.). «Дифференциальные профили экспрессии генов радиорезистентных клеточных линий рака пищевода, установленные путем непрерывного фракционированного облучения». Британский журнал рака. 91 (8): 1543–50. Дои:10.1038 / sj.bjc.6602187. ЧВК  2409931. PMID  15365572.
• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Ким С.К., Спрунг Р., Чен И, Сюй И, Болл Х, Пей Дж, Ченг Т., Хо И, Сяо Х, Сяо Л., Гришин Н.В., Уайт М, Ян XJ, Чжао Й (август 2006 г.). «Субстратное и функциональное разнообразие ацетилирования лизина, выявленное протеомным исследованием». Молекулярная клетка. 23 (4): 607–18. Дои:10.1016 / j.molcel.2006.06.026. PMID  16916647.
• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
• Cho YW, Hong T, Hong S, Guo H, Yu H, Kim D, Guszczynski T, Dressler GR, Copeland TD, Kalkum M, Ge K (июль 2007 г.). «PTIP связывается с MLL3- и MLL4-содержащим гистон H3 лизин-4-метилтрансферазным комплексом». Журнал биологической химии. 282 (28): 20395–406. Дои:10.1074 / jbc.M701574200. ЧВК  2729684. PMID  17500065.
• Ahn CH, Yoo NJ, Lee JW, Lee SH, Lee SH (июль 2007 г.). «Отсутствие мутаций MLL3 в колоректальных карциномах корейских пациентов». APMIS. 115 (7): 859–60. Дои:10.1111 / j.1600-0463.2007.apm_696.x. PMID  17614854. S2CID  2468083.

внешняя ссылка

• MLL3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.