AEBP2 - AEBP2

AEBP2
Идентификаторы
Псевдонимы	AEBP2, AE-связывающий белок 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 617934 MGI: 1338038 ГомолоГен: 40690 Генные карты: AEBP2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12п12.3 Начинать 19,404,045 бп[1] Конец 19,720,801 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 | 6 G2 Начинать 140,622,663 бп[2] Конец 140,678,472 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • Связывание ДНК • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0001106 транскрипционная корепрессорная активность • связывание ионов металлов • связывание нуклеиновой кислоты • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • ESC / E (Z) комплекс • нуклеоплазма Биологический процесс • отрицательная регуляция экспрессии генов, эпигенетическая • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • организация хроматина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	121536	11569
Ансамбль	ENSG00000139154	ENSMUSG00000030232
UniProt	Q6ZN18	Q9Z248
RefSeq (мРНК)	NM_001114176 NM_001267043 NM_153207 NM_001363736	NM_001005605 NM_009637 NM_178803 NM_001309436 NM_001309437
RefSeq (белок)	NP_001107648 NP_001253972 NP_694939 NP_001350665	NP_001005605 NP_001296365 NP_001296366 NP_033767 NP_848918
Расположение (UCSC)	Chr 12: 19,4 - 19,72 Мб	Chr 6: 140,62 - 140,68 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок, связывающий энхансер адипоцитов это цинковый палец белок, который у человека кодируется эволюционно хорошо законсервированным ген AEBP2. Первоначально он был идентифицирован из-за его способности связываться с промоутер^[5] гена адипоцитов P2 и поэтому был назван адипоцитным энхансер-связывающим белком 2. AEBP2 является потенциальным целевым белком для млекопитающих Комплекс Поликомб Репрессия 2 (PRC2).^[6]

Функция

AEBP2 представляет собой ДНК-связывающий транскрипционный репрессор. Он может взаимодействовать с комплексом PRC2 и стимулировать его активность.^[7]

AEBP2 может регулировать миграцию и развитие нервный гребень клетки посредством PRC2-опосредованного эпигенетического механизма и, скорее всего, является белком-мишенью для комплекса PRC2 млекопитающих.^[8]

Клиническое значение

Заболевания, связанные с AEBP2, включают: Синдром Ваарденбурга, и Болезнь Гиршпрунга.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000139154 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030232 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Имхоф, Аксель; Ким, Хана; Бакши, Арундати; Ким, Джумён (2015). "Промотор Aebp2, полученный из ретротранспозона". PLOS ONE. 10 (4): e0126966. Дои:10.1371 / journal.pone.0126966. ISSN  1932-6203. ЧВК  4411029. PMID  25915901.
6. Ким Х, Кан К., Экрам МБ, Ро Т.Й., Ким Дж. (2011). «Aebp2 как эпигенетический регулятор клеток нервного гребня». PLOS ONE. 6 (9): e25174. Дои:10.1371 / journal.pone.0025174. PMID  21949878.
7. Цао Р, Чжан И (июль 2004 г.). «SUZ12 необходим как для активности гистон-метилтрансферазы, так и для функции сайленсинга комплекса EED-EZH2». Мол. Клетка. 15 (1): 57–67. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.06.020. PMID  15225548.
8. Ким Х, Кан К, Ким Дж (2009). «AEBP2 как потенциальный целевой белок для Polycomb Repression Complex PRC2». Нуклеиновые кислоты Res. 37 (9): 2940–50. Дои:10.1093 / nar / gkp149. PMID  19293275.

внешняя ссылка

• Человек AEBP2 расположение генома и AEBP2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.